Es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto los afectados terminan perdiendo la fuerza muscular. La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Debido a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente
Existen dos tipos de distrofia muscular que se diferencian por la severidad de los síntomas.
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia. Limita significativamente los años de vida de los afectados. Afecta a 1 de cada 5.000 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año).
Es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia motora. La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Debido a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente. La debilidad muscular progresiva lleva a problemas médicos graves. Los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa de vida promedio es de 30 años. La DMD se manifiesta principalmente en los varones debido a que el gen de la DMD se encuentra en el cromosoma X. La mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo, sin embargo un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea “de-novo”. Puede ocurrir en cualquier familia, no conoce fronteras y afecta a todas las culturas y razas.
Distrofia Muscular de Becker (DMB)
La Distrofia Muscular de Becker (DMB) es menos grave que la de Duchenne y se produce cuando la distrofina se fabrica, pero no en la forma ni cantidad normal. La diferencia principal es que la evolución de la enfermedad es mucho más lenta y es menos común. Ocurre en aproximadamente 3 a 6 de cada 100.000 nacimientos.
El desarrollo de la DMD es bastante predecible. Los niños que presentan esta enfermedad muchas veces aprenden a caminar tardíamente. En los niños que empiezan a caminar, los padres podrán darse cuenta de un agrandamiento de los músculos de las pantorrillas, es decir, una pseudohipertrofia.
Un niño de edad preescolar con DMD puede parecer torpe y puede caerse con frecuencia. Al poco tiempo, tiene problemas para subir escaleras, levantarse del suelo o para correr. Al llegar a la edad escolar, el niño posiblemente camine sobre los dedos o la punta del pie, presentando una marcha un tanto rodante. Su marcha es insegura y se contornea y puede caerse con facilidad. Para tratar de mantener su equilibrio, saca su barriga y empuja los hombros hacia atrás.
Asimismo, tiene dificultad para levantar los brazos. Casi todos los niños con DMD dejan de caminar entre los 7 y los 12 años de edad. En los años de la adolescencia, las actividades que involucran los brazos, las piernas o el tronco requieren de ayuda o de apoyo mecánico.
Los padres o los profesores son a menudo los primeros en notar los primeros síntomas de Duchenne, tales como retraso del habla, los músculos de la pantorrilla agrandados, y la incapacidad de mantenerse al día con sus compañeros en las actividades físicas.
Las pruebas genéticas
Hay exámenes confiables para ayudar a los médicos a diagnosticar a un niño con Duchenne. Las siguientes pruebas se utilizan normalmente para confirmar un diagnóstico preliminar de Duchenne:
1. LA CREATINA QUINASA
Fosfato de creatina quinasa (también conocida como CPK o CK) es una enzima que normalmente vive dentro de los músculos. Los chicos con Duchenne a menudo tienen niveles de CK de 10 a 100 veces el rango normal. Los niveles elevados de CK indican daño del músculo, a pesar de una alta CK no permite confirmar un diagnóstico de Duchenne.
2. LAS PRUEBAS GENÉTICAS
Las pruebas genéticas (utilizando células de la sangre o las células musculares) son la mejor manera de obtener información genética exacta de un diagnóstico concluyente de Duchenne. El campo de las pruebas genéticas está evolucionando rápidamente, y hay varios tipos de pruebas que proporcionan el diagnóstico genético preciso.
Las pruebas genéticas comúnmente utilizadas para identificar las mutaciones de distrofina son:
PCR multiplex: está ampliamente disponible y es la menos costosa, pero sólo detecta deleciones y no cubre todo el gen por lo que una deleción puede no estar siempre completamente caracterizada. MLPA y MAPH: La Múltiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) y la Multiplex Amplifiable Probe Hybridization (MAPH) detectan deleciones y duplicaciones y abarcan todos los exones. SCAIP: La Single-Condition Amplification/Internal Primer (SCAIP): detecta deleciones y proporciona secuencias de datos.
Tratamiento
Aunque no existe una cura para la distrofia muscular de Duchenne (DMD), existen algunos tratamientos aceptados que pueden reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida.
La atención de los pacientes con Duchenne, en muchos casos, no se contempla bajo los estándares mundiales que aconsejan y que son emitidos por las organizaciones y especialistas en Duchenne. Usualmente son tratados sin la vinculación y coordinación necesaria con médicos y profesionales de otras especialidades. Este patrón provoca que algunas de las complicaciones que forman parte de la progresión de esta enfermedad no sean atendidas de manera adecuada en detrimento de los niños y jóvenes.
La distrofia muscular de Duchenne requiere, para su atención, de un equipo multidisciplinar de médicos y terapeutas especialistas:
Hay que tener en cuenta que todos los Duchenne son diferentes y no todas las personas tendrán que ver todos estos especialistas.
El tratamiento integral de la distrofia muscular de Duchenne incluye la administración de corticoides, decisión que deben tomar los padres una vez que cuenten con la información suficiente, alimentación adecuada, terapias y valoraciones periódicas de las funciones muscular, respiratoria y cardíaca.