Esclerosis Tuberosa

Es un trastorno genético que afecta la piel, el cerebro y el sistema nervioso, los riñones, el corazón y los pulmones. La afección también puede provocar que crezcan tumores en el cerebro. Estos tumores tienen la apariencia de un tubérculo o raíz.

Causas La esclerosis tuberosa es una afección hereditaria. Los cambios (mutaciones) en uno de dos genes, TSC1 y TSC2, son responsables de la mayoría de los casos. Solo es necesario que uno de los padres transmita la mutación para que su hijo adquiera la enfermedad. Sin embargo, la mayoría de los casos se deben a nuevas mutaciones. En la mayoría de los casos no existe un antecedente familiar de la enfermedad.

Esta afección es una de un grupo de enfermedades llamadas síndromes neurocutáneos. Hay compromiso tanto de la piel como del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal).

No existen factores de riesgo conocidos más allá de tener un progenitor con esclerosis tuberosa. En ese caso, cada niño tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.

Síntomas Los síntomas cutáneos incluyen:

• Zonas de piel que son blancas (debido a la disminución del pigmento) y que tienen aspecto ya sea de hoja de fresno o de confeti (manchas lanceoladas

• Parches rojos en la cara que contienen muchos vasos sanguíneos (angiofibromas faciales)

• Parches de piel elevados con una textura de cáscara de naranja (manchas con textura de papel de lija), con frecuencia en la espalda

Los síntomas cerebrales incluyen:

• Trastornos del espectro autista

• Retrasos del desarrollo

• Discapacidad intelectual

• Convulsiones

Además pueden presentar otros síntomas que incluyen el aparecimiento de tumores en pulmones, corazón y riñón

Los síntomas varían de una persona a otra. Algunas personas tienen inteligencia normal y no presentan convulsiones. Otras tienen discapacidades intelectuales o convulsiones difíciles de controlar.

Los exámenes solicitados para vigilar el aparecimiento de complicaciones pueden incluir:

• Tomografía computarizada de la cabeza

• Tomografía computarizada del Torax

• Ecocardiografía (ultrasonido del corazón)

• Resonancia magnética de la cabeza

• Ultrasonido del riñón

• Examen de la piel con luz ultravioleta

Están disponibles pruebas de ADN para los dos genes (TSC1 o TSC2) que pueden causar esta enfermedad.

Los chequeos regulares de los riñones con ultrasonido son importantes para constatar que no haya ningún crecimiento de un tumor.

Tratamiento No existe ningún tratamiento específico para la esclerosis tuberosa. Debido a que la enfermedad puede diferir de una persona a otra, el tratamiento se basa en los síntomas.  

• Según la gravedad de la discapacidad mental, el niño puede necesitar educación especial. 

• Algunos ataques son controlados con medicamentos (vigabatrina). Otros niños pueden necesitar cirugía. 

• Los tumores pequeños en la cara (angiofibromas faciales) se pueden eliminar mediante tratamiento con láser. Estos tumores tienden a reaparecer y será necesario repetir el tratamiento.

• Los rabdomiomas cardíacos desaparecen normalmente después de la pubertad. Generalmente no es necesario realizar una cirugía para removerlos. 

• Los tumores cerebrales se pueden tratar con medicamentos llamados inhibidores de la diana de rapamicina en células de mamífero (mTOR, por sus siglas en inglés) (sirolimus y everolimus). 

• Los tumores renales se tratan con cirugía o reduciendo el riego sanguíneo mediante técnicas radiográficas especiales. Los inhibidores de mTOR se están estudiando como otro tratamiento para los tumores renales.  

Expectativas (pronóstico) Los niños con esclerosis tuberosa leve generalmente tienen un buen pronóstico. Sin embargo, el pronóstico para los niños con discapacidad mental grave o crisis epilépticas incontrolables generalmente necesitarán asistencia de por vida.

Algunas veces, cuando un niño nace con esclerosis tuberosa grave, se descubre que uno de los padres ha tenido un caso leve de esclerosis tuberosa que no se diagnosticó.

Los tumores en esta enfermedad tienden a no ser cancerosos (benignos). Sin embargo, algunos tumores (como los tumores cerebrales o renales) se pueden volver cancerosos.

Posibles complicaciones Las complicaciones pueden incluir:

• Tumores cerebrales (astrocitoma)

• Tumores del corazón (rabdomioma)

• Discapacidad intelectual severa

• Crisis epilépticas incontrolables

Prevención Se recomienda el asesoramiento genético para las parejas que tengan un antecedente familiar de esclerosis tuberosa y deseen tener hijos.

Existe el diagnóstico prenatal para las familias con una mutación genética conocida o antecedentes de esta afección. Sin embargo, la esclerosis tuberosa frecuentemente aparece como una nueva mutación en el ADN. Esos casos no se pueden prevenir.

En la actualidad se conmemora el 15 de mayo como el día internacional de la Esclerosis Tuberosa.

19 octubre 2020.