Esclerosis Tuberosa

Es un trastorno genético que afecta la piel, el cerebro y el sistema nervioso, los riñones, el corazón y los pulmones. La afección también puede provocar que crezcan tumores en el cerebro. Estos tumores tienen la apariencia de un tubérculo o raíz.


Causas La esclerosis tuberosa es una afección hereditaria. Los cambios (mutaciones) en uno de dos genes, TSC1 y TSC2, son responsables de la mayoría de los casos. Solo es necesario que uno de los padres transmita la mutación para que su hijo adquiera la enfermedad. Sin embargo, la mayoría de los casos se deben a nuevas mutaciones. En la mayoría de los casos no existe un antecedente familiar de la enfermedad.

Esta afección es una de un grupo de enfermedades llamadas síndromes neurocutáneos. Hay compromiso tanto de la piel como del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal).

No existen factores de riesgo conocidos más allá de tener un progenitor con esclerosis tuberosa. En ese caso, cada niño tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.


Síntomas Los síntomas cutáneos incluyen:

  • Zonas de piel que son blancas (debido a la disminución del pigmento) y que tienen aspecto ya sea de hoja de fresno o de confeti (manchas lanceoladas

  • Parches rojos en la cara que contienen muchos vasos sanguíneos (angiofibromas faciales)

  • Parches de piel elevados con una textura de cáscara de naranja (manchas con textura de papel de lija), con frecuencia en la espalda








Los síntomas cerebrales incluyen:

  • Trastornos del espectro autista

  • Retrasos del desarrollo

  • Discapacidad intelectual

  • Convulsiones

Además pueden presentar otros síntomas que incluyen el aparecimiento de tumores en pulmones, corazón y riñón

Los síntomas varían de una persona a otra. Algunas personas tienen inteligencia normal y no presentan convulsiones. Otras tienen discapacidades intel