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Encefalocele

El encefalocele es un defecto de nacimiento causado por una malformación del tubo neural que afecta el encéfalo.


El tubo neural es un canal estrecho que durante la tercera y cuarta semana del embarazo se pliega y cierra a fin de formar el encéfalo y la médula espinal.


El encefalocele es una protrusión o un bulto (en forma de saco) formado por la salida del encéfalo y las membranas que lo recubren a través de una abertura en el cráneo. Se produce cuando el tubo neural no se cierra completamente durante el embarazo. El resultado es una abertura que se produce en algún punto a lo largo del centro del cráneo, entre la nariz y la nuca, más frecuentemente en la parte de atrás de la cabeza pero tambien puede observarse en la parte de arriba de la cabeza o entre la frente y la nariz.






Causas

Aunque no se conozca la causa exacta del encefalocele, los científicos creen que intervienen muchos factores.

La afección tiene un componente genético (hereditario), lo cual significa que a menudo sucede en las familias que ya tienen un familiar con otros defectos del tubo neural, como espina bífida y anencefalia. Algunos investigadores también creen que puede ser causada por ciertas exposiciones ambientales antes o durante el embarazo, pero se necesitan más investigaciones. Los investigadores trabajan para estudiar los factores que:

  • pueden aumentar el riesgo de tener un bebé con encefalocele, o

  • pueden afectar los resultados de salud de los bebés con encefalocele.

El siguiente es un ejemplo de lo que los investigadores han hallado:

  • Varios factores parecen llevar a tasas menores de supervivencia de los bebés con encefalocele, como nacimiento prematuro, nacimiento con bajo peso, tener varios defectos de nacimiento y ser de raza negra o afroamericano.1, 2

Los científicos continúan estudiando los defectos de nacimiento, como el encefalocele, y la forma de prevenirlos. Por ejemplo, tomar todos los días 400 microgramos de ácido fólico, una vitamina B, antes y durante las primeras etapas del embarazo puede ayudar a prevenir algunos defectos de nacimiento graves del cerebro y la columna vertebral en el bebé, como el encefalocele. Si usted está embarazada o está pensando en quedar embarazada, hable con su médico sobre las maneras de aumentar las probabilidades de tener un bebé sano.


Diagnóstico

Por lo general, el encefalocele se detecta inmediatamente después del nacimiento, pero los encefaloceles pequeños en el área de la nariz o la frente pueden no detectarse. Los encefaloceles que se producen en la parte de atrás del cráneo presentan más probabilidades de causar problemas del sistema nervioso, así como otros defectos en el cerebro y la cara. Los signos de encefalocele pueden incluir:

  • Acumulación de mucho líquido en el cerebro.

  • Pérdida total de la fuerza en los brazos y las piernas.

  • Cabeza de tamaño inusualmente pequeño.

  • Uso no coordinado de los músculos necesarios para el movimiento, como aquellos que se usan para caminar y para alcanzar algo.

  • Retrasos del desarrollo.

  • Discapacidad intelectual.

  • Problemas de la vista.

  • Retrasos del crecimiento.

  • Convulsiones.


Tratamiento

El encefalocele se trata con cirugía para volver a colocar adentro del cráneo la parte saliente del encéfalo y las membranas que lo recubren, y cerrar la abertura en el cráneo. Sin embargo, los problemas neurológicos causados por el encefalocele seguirán existiendo. El tratamiento a largo plazo dependerá de la afección del niño. Es posible que se necesiten varias cirugías, según la ubicación del encefalocele, y las partes de la cabeza y la cara afectadas.


Referencias

  1. Wang Y, Liu G, Canfield MA, Mai CT, Gilboa SM, Meyer RE, Anderka M, Copeland GE, Kucik JE, Nembhard WN, Kirby RS; National Birth Defects Prevention Network. Racial/ethnic differences in survival of United States children with birth defects: a population-based study. J Pediatr. 2015 Apr;166(4):819-26.e1-2.

  2. Siffel C, Wong LC, Olney RS, Correa A. Survival of infants diagnosed with encephalocele in Atlanta, 1978-98. Paediatr Perinat Epidemiol. 2003;17:40-8.

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