El síndrome de Sotos afecta solo a una de cada 15.000 personas. Debido a su reciente descubrimiento y a su pequeña incidencia todavía es una de las enfermedades olvidadas por la sociedad.
¿Qué es el síndrome de Sotos? Según las estimaciones, el síndrome de Sotos afecta a una de cada 15.000 personas. Es una enfermedad genética y se manifiesta de forma diferente en cada persona. Algunos de los rasgos comunes son una frente muy ancha, la nariz pequeña, unos rasgos faciales característicos, un tono muscular bajo, huesos grandes, al igual que las manos y los pies. Algunos afectados también presentan problemas de espalda, delgadez y otros rasgos físicos. Dentro del síndrome de Sotos también se pueden dar otros problemas que no se ven. Por ejemplo, el paladar arqueado es característico, también lo es una edad ósea avanzada. Los niños con síndrome de Sotos, normalmente, crecen muy rápido en sus primeras etapas, mucho más que otros niños sin el síndrome, y luego su crecimiento se estabiliza. Este crecimiento acelerado es una de sus característica fundamentales.
También se puede dar un retraso en el desarrollo psicomotriz y cognitivo, aunque esto se manifiesta en cada persona de manera muy diferente. Uno de los aspectos más delicados es la incidencia de ciertos tumores, que puede ser mayor en estos niños. Según apuntan algunos estudios pasados los diez años de edad, las posibilidades de sufrir un tumor se ajustan en número al del resto de la población.
Con el tiempo, muchos de los rasgos del síndrome de Sotos se atenúan y suavizan. En ocasiones, el síndrome no es fácil de identificar, pues los rasgos no son demasiado marcados. El Síndrome de Sotos fue descrito hace muy poco, en los años sesenta por Juan Sotos (por eso su nombre) y es, actualmente, una cuadro muy desconocido. Aunque la investigación médica sigue avanzando a pasos agigantados, todavía se desconocen muchos aspectos de este síndrome. Eso dificulta enormemente la tarea de diagnóstico y, sobre todo, el tratamiento.
Como ocurre con la gran mayoría de las enfermedades raras, el origen del síndrome de Sotos está en los genes de quien lo padece. Hasta la fecha, lo que sabemos es que es una enfermedad autosómica dominante. Eso quiere decir que se encuentra en un gen transmitido por los padres cuya presencia es determinante. El gen se encuentra en el cromosoma 5 humano, y codifica una proteína llamada NSD1. Esta se encarga de ayudar en la regulación de los procesos de transcripción genética, que es uno de los procesos esenciales para "traducir" la información de nuestros genes en proteínas necesarias para vivir. Este problema es el que se suele emplear para diagnosticar la enfermedad mediante una prueba genética.
En los casos donde ninguno de los padres ni los otros hermanos, ni nadie en la familia antes de él ha padecido el síndrome, se debe a que la mutación en el gen ha ocurrido en el proceso de reproducción, de forma "espontánea". En el caso que uno de los progenitores tenga síndrome de Sotos las posibilidades de transmitirlo son del 50%. Como explicábamos, todavía hace falta investigar más. Mucho más. Actualmente se sospecha de otros genes capaces de provocar el síndrome. Existen personas que, además, padecen algunas manifestaciones del trastorno sin tener una mutación en este gen. Son los diagnosticados como "posibles Sotos" debido a la falta de conocimiento que tenemos.
Un día en la vida de Juan
"Al ser tan nueva, falta información para abordarla en educación o, incluso, en el ámbito sanitario". Los niños necesitan de una atención característica. A veces le cuesta aprender conceptos o mantener la atención.
La unión hace la fuerza
La Asociación Española de Síndrome de Sotos fue creada en 2009. En Madrid cuenta con el apoyo de una unidad genética y un equipo en el Hospital Universitario La Paz. Sin embargo, el resto de los pacientes de síndrome de Sotos no siempre tienen cerca a personal especializado y que conozca la enfermedad.
Desde la asociación luchamos porque se conozca el síndrome de Sotos, porque se nos escuche y porque se destine más dinero a la investigación que permita conocer mejor cómo funciona. Ese uno de los principales objetivos que tenemos.
Según explica la presidenta de la asociación, actualmente es difícil obtener fondos para investigar este síndrome. La asociación ha conseguido fondos privados con los que impulsar los estudios médicos al respecto. "Es muy difícil captar dinero para una enfermedad cuya investigación tiene un coste altísimo y afecta a tan pocas personas", nos cuenta. Por ahora, los esfuerzos están dando sus frutos. Varias investigaciones han conseguido ampliar enormemente el conocimiento que se tiene de la enfermedad hasta la fecha. En breve, si todo va bien, podrían desvelar nuevas pesquisas sobre el funcionamiento genético del síndrome de Sotos.
Pero además del importantísimo papel dentro de la investigación, la entidad también trabaja para orientar y apoyar a las familias. Así pueden aconsejar o poner en contacto con otros pacientes y profesionales que les ayuden en su día a día. Por desgracia, la Asociación Española de Síndrome de Sotos es una excepción y no una norma. En otros países los colectivos de afectados son mucho más pequeños y con menos recursos. En algunos países, especialmente en Latinoamérica, el trastorno es prácticamente desconocido a pesar de los importantes esfuerzos que hacen las organizaciones existentes.
Un largo camino por recorrer
Como decíamos, el síndrome de Sotos todavía es uno de los grandes olvidados por la sociedad. Mucha gente lo desconoce por completo. Las imágenes de los niños y adultos con síndrome de Sotos no son tan mediáticas como las de otras enfermedades también consideradas raras. Eso dificulta la tarea de combatir sus efectos negativos y atender adecuadamente a los afectados.
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