¿Qué es la epilepsia mioclónica-astática (síndrome de Doose)?


La epilepsia mioclónica-astática (EMA), típicamente conocida como síndrome de Doose, fue descrita por primera vez por el Dr. Herman Doose de Alemania en 1970. Es un síndrome de epilepsia infantil poco común que representa 1 a 2 de cada 100 (1 a 2%) de todas las epilepsias de inicio en la niñez. Por lo general, la primera convulsión ocurre entre los 2 y los 6 años de edad. Los niños tienden a verse más afectados que las niñas (2/3 a 3/4 de los niños con EMA serán niños). Más de la mitad de los niños comienzan con una convulsión tónico-clónica generalizada con o sin fiebre. Muchos niños también desarrollan espasmos mioclónicos y convulsiones de ausencia y algunos pueden desarrollar convulsiones tónicas. La mayoría de los niños con EMA se desarrollan normalmente antes que comienzen las convulsiones.

¿La epilepsia mioclónica-astática es genética o hereditaria? La genética juega un papel importante en este trastorno. Aproximadamente 1 de cada 3 familias tiene antecedentes de convulsiones. Si bien la mayoría de los niños no tienen una mutación genética identificada, en algunos casos se han identificado mutaciones en varios genes, incluidos SCN1A, SCN1B, SCN2A, SLC2A1, CHD2, SYNGAP1 y KIAA2022. Este síndrome de epilepsia se considera parte de un grupo de epilepsias genéticas con convulsiones febriles plus (GEFS +).

¿Cómo son las convulsiones en la epilepsia mioclónica-astática? Los niños con EMA pueden tener varios tipos de convulsiones: Las convulsiones por caída (drops attacks), caracterizadas por una caída abrupta con pérdida del tono corporal (atónica) o por una sacudida corporal breve seguida de una caída abrupta (mioclónica-astática), ocurren en todos. Las convulsiones tónico-clónicas generalizadas se observan en la mayoría de los niños. Estos pueden ser provocados por fiebre. En muchos casos se observan convulsiones de ausencia y convulsiones mioclónicas. Las convulsiones tónicas se pueden observar más adelante en el curso de la enfermedad y a menudo, predicen peores resultados. Aunque todos los tipos de convulsiones pueden provocar un estado epiléptico, aproximadamente 1 de cada 3 niños con EMA tienen episodios de estado epiléptico no convulsivo. Las convulsiones tienden a ocurrir con más frecuencia temprano en la mañana que durante el día. ¿Cómo se diagnostica la epilepsia mioclónica-astática? La EMA se diagnostica según la descripción de las convulsiones, siendo las convulsiones mioclónicas atónicas el tipo más común.

La información también proviene de pruebas como: EEG (electroencefalograma): los niños con EMA pueden tener EEG normales al principio, pero la mayoría tiene EEG anormales que muestran una actividad de punta ondalenta generalizada frecuente en ráfagas breves de 2 a 5 Hz. El fondo eléctrico puede ser normal o anormal. (Vea la foto en la parte superior de la página). La resonancia magnética (IRM) del cerebro es normal.

¿Cómo se trata la epilepsia atónica mioclónica?

Medicamentos Las convulsiones en niños con EMA a menudo son difíciles de tratar y es posible que no respondan bien a los medicamentos. Los medicamentos se eligen según los tipos de convulsiones: Las convulsiones tónico-clónicas, mioclónicas y mioclónicas-atónicas generalizadas se tratan típicamente con ácido valproico, lamotrigina, levetiracetam, topiramato, zonisamida, rufinamida, clobazam y felbamato en los Estados Unidos. Las crisis de ausencia generalmente se tratan con etosuximida, ácido valproico o lamotrigina. Algunos medicamentos anticonvulsivos no deben usarse en niños con MAE porque pueden empeorar ciertos tipos de convulsiones. Estos incluyen carbamazepina, oxcarbazepina, fenitoína y vigabatrina. Terapias sin medicamentos La dieta cetogénica a menudo es muy efectiva para EMA y debe considerarse temprano. Se ha utilizado la estimulación del nervio vago (ENV), pero algunos informes no han mostrado beneficios. Terapias de rescate Los niños con EMA que tienen convulsiones prolongadas o en grupos pueden necesitar tratamiento médico de emergencia o tratamiento con una terapia de rescate. Los ejemplos de terapias de rescate pueden incluir gel rectal de diazepam (Diastat) u otra forma de benzodiazepina administrada por la nariz (intranasalmente) o debajo de la lengua. Los padres de niños con EMA deben hablar con su neurólogo pediatra tratante o proveedor de atención médica para conocer las emergencias de convulsiones y las opciones de medicamentos de rescate en el hogar. Si las convulsiones no cesan con la medicación de rescate, o en casos de sospecha de estado epiléptico no convulsivo (donde el niño tiene problemas de conciencia, somnolencia, inestabilidad, babeo y espasmos de la cara, brazos o piernas), el niño puede necesitar atención médica de emergencia. ¿Cuál es la perspectiva para los niños con epilepsia mioclónica-astática? El pronóstico para los niños con EMA puede variar. Si bien las convulsiones a menudo responden mal a la medicación, aproximadamente 2 de cada 3 niños finalmente superan la epilepsia y pueden dejar de tomar la medicación. Aproximadamente un tercio tiene convulsiones persistentes. Por lo general, el desarrollo mejora una vez que se controlan las convulsiones, y algunos niños vuelven a la función normal. Otros pueden quedar con diversos grados de discapacidad intelectual. La discapacidad intelectual es más grave en los niños cuyas convulsiones no desaparecen y en aquellos con convulsiones tónicas y estado epiléptico no convulsivo recurrente.

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