Identificación, evaluación y manejo de niños en el espectro autista: Guía actualizada de la

Este artículo se basa en la Actualización del 2020 de la guía de la Academia Americana de Pediatría (AAP). Las guías de la AAP expiran cinco años después de su publicación y no pretenden marcar un único curso de acción. Con la tasa de prevalencia actual reportada de 1: 59 niños (aproximadamente 1,7%), todos los proveedores de atención primaria deben esperar tener entre sus pacientes niños y jóvenes con TEA en sus prácticas clínicas habituales. Así, este documento se vuelve indispensable para pediatras y agentes de atención primaria de la salud. En esta primera parte se hará una pequeña introducción, y se hablara sobre la prevalencia y los síntomas clínicos. Los Trastornos de Espectro Autista (TEA) son un tipo de trastornos del neurodesarrollo que se caracterizan por dificultades en la sociabilizacion, comunicación y presencia de intereses restringidos y conductas estereotipadas. Los niños en el espectro autista tienen necesidades significativas de cuidado que afectan también a los padres y hermanos, y requieren recursos comunitarios y económicos sustanciales. El costo de por vida de la educación, la salud y otras necesidades de servicio para una persona con TEA oscila entre $1.4 y $2.4 millones de dólares, dependiendo de si la persona tiene o no discapacidad intelectual. Los proveedores de atención primaria deben conocer las necesidades de las personas con TEA y sus familias. Los TEA se diagnostican más comúnmente ahora que en el pasado, y las necesidades significativas de salud, educación y sociales de las personas con TEA y sus familias constituyen un área de necesidad crítica de recursos, investigación y educación profesional. En los últimos 12 años las tasas de prevalencia del TEA han aumentado, la comprensión de los posibles factores de riesgo, las comorbilidades y la contribución genética a la etiología ha mejorado, y el cuerpo de investigación que apoya la evidencia intervenciones ha crecido sustancialmente. Este informe clínico actualizado refleja los cambios en los criterios de diagnóstico después de la publicación del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, Quinta Edición (DSM5) en 2013. El DSM-5 estableció una sola categoría de TEA para reemplazar los subtipos de trastorno autista, síndrome de Asperger y trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otro modo en el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, Cuarta Edición, Texto Revisión (DSM-IV-TR). Con la tasa de prevalencia actual reportada de 1: 59 niños (aproximadamente 1,7%), todos los proveedores de atención primaria deben esperar tener entre sus pacientes niños y jóvenes con TEA en sus prácticas clínicas habituales. Asi, este documento se vuelve indispensable para pediatras y agentes de atención primaria de la salud. Los proveedores de atención primaria tienen un rol clave en identificar los síntomas del TEA en la primera infancia, apoyar a la familia a través del proceso de diagnóstico e intervención y ayudar a las familias a entender cómo interpretar la evidencia que apoya diferentes intervenciones para que puedan participar efectivamente en la toma de decisiones compartidas, y manejar las condiciones médicas co-ocurrentes que pueden influir en el resultado y afectar la función diaria. Prevalencia La incidencia es el inicio de nuevos diagnósticos a lo largo del tiempo en una cohorte seleccionada. Debido a la heterogeneidad de los síntomas y la gravedad en el TEA, se puede diagnosticar en niños a diferentes edades. Así, lo que se informa es la edad en el reconocimiento de los síntomas, no el inicio real. Como resultado, la prevalencia se reporta más típicamente que la incidencia, lo que refleja las tasas de TEA en la población en un momento dado. La prevalencia reportada de niños con TEA ha aumentado con el tiempo. Este aumento puede atribuirse a varios factores, entre ellos la ampliación de los criterios de diagnóstico con revisiones en curso del DSM, la definición más inclusiva del trastorno generalizado del desarrollo con la adopción del DSM-IV en 1994, mayor conciencia pública del trastorno y sus síntomas, recomendaciones para el cribado universal de TEA, y mayor disponibilidad de servicios de intervención temprana y en la escuela para niños con TEA. En parte, el creciente número de niños con un diagnóstico de TEA puede reflejar la sustitución diagnóstica, el reconocimiento del TEA en niños previamente diagnosticados principalmente con discapacidad intelectual o un síndrome genético concurrente. Un verdadero aumento de la prevalencia de TEA puede estar asociado con otros factores de riesgo biológicos. Las tasas de prevalencia en USA son similares a las de otros países industrializados, pero se registran tasas más bajas en los países de menores recursos, donde los datos epidemiológicos son más difíciles de recopilar. Los últimos datos sugieren que la prevalencia del TEA se está estabilizando. En 2000, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de los Estados Unidos (CDC) establecieron la Red de Monitoreo del Autismo y las Discapacidades del Desarrollo (ADDM) como un sistema de vigilancia de la salud pública basado en la población para estimar la prevalencia del TEA en niños de 8 años. Los informes de ADDM publicados en 2014 y 2016 revelaron tasas de prevalencia comparables (aproximadamente 1 de cada 68), pero el informe publicado en 2018 reveló un ligero aumento de la tasa (1 de cada 59). Los informes también revelaron algunas variaciones en las tasas de prevalencia en los estados participantes, con incidencias más altas en lugares donde se disponía de aplicación estandarizada de criterios de diagnóstico. La variación regional en la prevalencia también puede reflejar la disponibilidad de servicios, las prácticas de proveedores locales para la detección de TEA, las políticas educativas, los recursos escolares y/o comunitarios y los mandatos de seguros, entre otros factores. El CDC también publicó datos sobre la prevalencia de TEA en niños de 4 años en el 2010 que mostraron una tasa de prevalencia más baja (1,34% aproximadamente un 30% menos que en los niños de 8 años). La menor prevalencia identificada puede ser atribuibles, en parte, a que el diagnóstico de TEA en niños sin discapacidad intelectual ni retraso en el lenguaje sea mas tardío y se considera que el diagnóstico posterior a los 6 años ocurre en un tercio a la mitad de los niños con TEA. Los niños blancos no hispanos tienen aproximadamente un 20% más de probabilidades de ser identificados con TEA antes que los afroamericanos y 50% más que los niños hispanos. Estos datos revelan un retraso en el diagnostico en estas poblaciones. Los estudios de asociación entre raza y edad en el diagnóstico son contradictorios, pero el diagnóstico temprano de TEA se asocia con un mayor estatus socioeconómico y acceso a los servicios. Los niños afroamericanos e hispanos diagnosticados con TEA a los 4 años mas frecuentemente presentaban discapacidad intelectual que los niños sajones. Esto sugiere que algunos niños afroamericanos e hispanos con TEA sin discapacidad intelectual aun no hayan sido identificados. Síntomas Clínicos A pesar de los avances en la comprensión de la neurobiología y la genética, el diagnóstico de TEA continúa basándose en la identificación de síntomas clínicos definidos por el comportamiento. Los desafíos para determinar las tasas de prevalencia precisas, en parte, se relacionan con la necesidad de coherencia en el diagnóstico clínico de un trastorno muy heterogéneo. En 2013, el DSM-5 consolidó el diagnóstico de TEA en una sola categoría y destacó la importancia de identificar trastornos y síntomas del desarrollo coexistentes. Síntomas principales Aunque los síntomas de TEA tienen una base neurológica, se manifiestan como dificultades conductuales que se presentan de manera diferente dependiendo de la edad, el nivel del lenguaje y las capacidades cognitivas. Los síntomas principales se agrupan en 2 dominios: comunicación/interacción social y patrones de comportamiento restringidos y repetitivos, como se describe en el DSM5. El desarrollo atípico en varias áreas funcionales contribuye a los síntomas del TEA. Las anomalías en la comprensión de la intención de los demás, la disminución del contacto visual interactivo y el uso y la comprensión atípicos de los gestos presajan el desarrollo atípico de la comunicación social y el juego simulado, así como el interés en otros niños. Los síntomas del TEA se configuran aún más por el déficit en la imitación y en el procesamiento de la información a través de las modalidades sensoriales, como la visión (gesto) y la audición (lenguaje). Los comportamientos repetitivos y la perseverancia pueden ser compulsiones primarias, pero también pueden estar relacionadas con el procesamiento atípico de información sensorial o pueden reflejar el deseo de inculcar previsibilidad cuando un individuo no entiende la intención de los demás. Recursos web para identificar signos de alerta incluyen:

• El CDC “Aprende los signos: El sitio web de ACT EARLY”

• AUTISM NAVIGATOR tiene un glosario de video de los primeros síntomas en los niños pequeños.

• RedEA / MIRAME

• Cuadernillo de Fundación Brincar ALERTAS DEL DESARROLLO

Aproximadamente una cuarta parte de los niños con TEA tienen una regresión en el lenguaje o las habilidades sociales, por lo general entre los 18 y los 24 meses de edad. La razón de esta pérdida de hitos previamente adquiridos aún no se conoce. Las teorías actuales incluyen la “sobrepodación” sináptica en respuesta a factores genéticos. Criterios Diagnósticos El DSM ha sido fundamental en el establecimiento de criterios para el diagnóstico de trastornos mentales y conductuales. La publicación del DSM IV en 1994 amplió el diagnóstico a un espectro de síntomas llamados trastornos generalizados del desarrollo (TGD o PDD en ingles), que incluían los diagnósticos de trastorno autista, trastorno de Asperger, trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otro modo (TGD-NE), trastorno desintegrador infantil y trastorno de Rett. Los TGD incluían individuos con habilidades cognitivas de menor y mayor funcionamiento. TGD-NE era una categoría de diagnóstico que requería algunos, pero no todos, de los síntomas principales necesarios para otros diagnósticos en esta categoría. Investigaciones posteriores han demostrado que los subagrupamientos dentro de TGD no eran reproducibles entre sitios de investigación utilizando los mismos datos de diagnóstico y no eran estables en el tiempo. Por este motivo se decide consolidar los diferentes subgrupos en una categoría de diagnóstico, TEA, en el DSM-5. El DSM-IV dividió los síntomas del TEA en 3 áreas: deterioro cualitativo de la reciprocidad social, deterioro cualitativo de la comunicación y comportamientos restringidos y repetitivos. En el DSM-5, los síntomas principales se dividieron en 2 dominios: comunicación e interacción sociales y patrones de comportamiento restrictivos y repetitivos. Para cumplir con los criterios de diagnóstico para el TEA mediante el uso del DSM-5, los 3 síntomas de la diferencia afectiva social deben estar presentes además de 2 de 4 síntomas relacionados con comportamientos restrictivos y repetitivos. El reconocimiento de los síntomas del TEA relacionados con el procesamiento sensorial condujo a la inclusión de síntomas sensoriales, como hiper- o hiporeactividad sensorial o intereses inusuales en aspectos sensoriales del entorno. Algunos ejemplos son la aparente indiferencia al dolor o a la temperatura; sensibilidad al sonido, sabor o texturas; y un intenso interés visual por los objetos o el movimiento. El DSM-5 señala que un diagnóstico se puede hacer a edades mayores, cuando las demandas del entorno social o escolar pueden resultar en deterioro funcional. Casi todas las personas con un diagnóstico de trastorno autista o síndrome de Asperger mediante el uso de criterios DSM-IV serían diagnosticadas con TEA mediante el uso de criterios DSM-5 (Tabla 1). El DSM-5 también introdujo un enfoque para la clasificación de severidad, que se resume en la Tabla 2. Esta, refleja la gravedad de los síntomas y las necesidades de apoyo resultantes en la persona con TEA. En la practica clínica, a menudo refleja el impacto de las limitaciones cognitivas. Se han publicado otras escalas que intentan medir la severidad de los síntomas de TEA y permitan determinar mejoría con la intervención. Hasta la fecha, ninguna escala refleja adecuadamente la combinación de gravedad médica, conductual y educativa de una manera que ayude a los médicos y las familias a determinar el progreso con la intervención en múltiples dominios funcionales. Los trastornos médicos coexistentes también afectan la percepción de la gravedad y el pronóstico de los niños con un diagnóstico de TEA. El DSM-5 incluye especificadores de curso que ayudan a describir la variación en los síntomas de las personas con TEA. Los especificadores del curso incluyen:

• la presencia o ausencia de discapacidad intelectual

• deterioro del lenguaje

• catatonia

• condiciones médicas

• factores etiológicos genéticos o ambientales conocidos

Los pacientes con síndrome de Rett ya no se consideran que tienen un diagnóstico de TEA según el DSM-5, aunque las personas con este trastorno neurogenético también pueden cumplir con los criterios de diagnóstico para el TEA. Las causas genéticas específicas del TEA deben registrarse como especificadores para las personas con TEA cuando se identifican. El trastorno pragmático de la comunicación social es un nuevo diagnóstico descrito en el DSM-5 que describe a las personas que presentan síntomas que afectan funcionalmente el uso del lenguaje social pero no tienen comportamientos repetitivos y/o intereses restringidos Comorbilidades Las comorbilidades son comunes en los niños con TEA y pueden tener grandes efectos en el funcionamiento infantil y familiar y el manejo clínico. Algunos ejemplos son las afecciones médicas, como trastornos gastrointestinales, del sueño y convulsiones; trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), ansiedad y trastornos del estado de ánimo; y los trastornos del comportamiento, como la negación de alimentos, la autolesión y la agresión. Aproximadamente el 30% de los niños con diagnóstico de TEA también tendrán discapacidad intelectual, y el 30% son mínimamente verbales. Cada vez más, los investigadores y los médicos reconocen cómo las comorbilidades puede influir en el pronóstico y la elección de las intervenciones. PronósticoLa trayectoria del desarrollo de un niño pequeño diagnosticado con TEA por lo general no se puede predecir en el momento del diagnóstico. Sin embargo, la mayoría de los niños (80%) que son diagnosticados con TEA después de una evaluación integral a menos de 3 años han conservado su diagnóstico. A lo largo del desarrollo de la primera infancia, las habilidades de comunicación y los síntomas afectivos sociales pueden mejorar, mientras que los comportamientos repetitivos pueden cambiar, posiblemente reflejando la maduración y/o la intervención. En general, los niños pequeños con TEA con compromiso del lenguaje y/o discapacidad intelectual parecen tener más dificultades sociales que los niños con TEA sin impedimento del lenguaje. Aproximadamente un 9% de los niños que son diagnosticados con TEA en la primera infancia pueden no cumplir con los criterios de diagnóstico para el TEA en la edad adulta joven. Los jóvenes que pierden el diagnostico presentaban mayores habilidades cognitivas a los 2 años, participaron en servicios de intervención mas tempranamente, y demostraron una disminución de sus comportamientos repetitivos a lo largo del tiempo. Un cambio en el diagnóstico clínico (por ejemplo, al TDAH o al trastorno obsesivo compulsivo [TOC]) es más probable en niños que fueron diagnosticados con TEA antes de los 30 meses o que tuvieron un diagnóstico de TGD-NE (por los niveles de gravedad DSMIV) y mayor aumento en el CI verbal. Las dificultades de la función ejecutiva se asocian con resultados adaptativos más pobres, independientemente del CI. La inteligencia medida (por ejemplo, el coeficiente intelectual) y la capacidad del lenguaje en la infancia tienden a predecir el resultado en la edad adulta. Sin embargo, la calidad de vida reportada en adultos de alto funcionamiento con TEA se asoció más con la presencia de apoyos familiares y comunitarios que a los síntomas relacionados con el TEA. Cribado El cribado específico para autismo complementa el examen general de desarrollo recomendado a los 9, 18 y 30 meses de edad. Las herramientas de cribado están diseñadas para ayudar a los cuidadores a identificar e informar síntomas observados en niños con alto riesgo de TEA. Estos síntomas tempranos que pueden alertar sobre riesgo de TEA se han llamado “banderas rojas“. La vigilancia del desarrollo por sí sola no es suficiente para identificar a los niños que necesitan una evaluación adicional porque los niños con TEA pueden no demostrar síntomas característicos en las breves visitas al consultorio y los cuidadores pueden no referir sus preocupaciones a menos que se les pregunte específicamente. El uso de una herramienta de detección estandarizada para TEA puede ayudar a identificar síntomas potenciales. En un gran estudio que evaluó el cribado universal con M-CHAT, la sensibilidad del M-CHAT cuando se utilizó como se indica en esta población de bajo riesgo fue de 0.91. El objetivo del cribado universal, incluido el cribado para TEA, ha sido apoyado por las agencias de salud pública y las organizaciones de familias. Los resultados de una prueba de cribado no son diagnósticos; ayudan al proveedor de atención primaria a identificar a los niños que están en riesgo de un diagnóstico de TEA y requieren una evaluación adicional. Las herramientas de cribado del desarrollo global utilizadas a las edades de 9, 18 y 30 meses identifican retrasos en el lenguaje, cognitivos y motores, pero no son sensibles a las dificultades sociales. Esta limitación asociada con el cribado general del desarrollo es la razón por la que se necesitan herramientas específicas de TEA capturar las diferencias en las interacción, el juego y los comportamientos repetitivos. Los cuestionarios completados por los padres son las pruebas de detección más comunes utilizadas en la atención primaria. Las herramientas de cribado específicas del autismo de uso común se basan en cuestionarios y observaciones. Muchas pruebas de detección administradas por médicos requieren capacitación específica (por ejemplo, la herramienta de detección para el autismo en niños pequeños y niños pequeños [STAT]). Cribado por edadMenores de 18 meses El diagnóstico temprano de TEA permite un tratamiento más temprano. El M-CHAT es la herramienta más estudiada y utilizada para la detección de niños pequeños para TEA. Se están investigando herramientas adicionales. Por ejemplo el retraso del lenguaje se puede identificar mediante el uso de la Lista de verificación para bebés y niños pequeños (cuestionario para padres) entre los 12 y 18 meses de edad. Otras herramientas pueden permitir la detección de niños de tan solo 12 meses como el Perfil de Desarrollo de Escalas de Comportamiento Simbólico y comunicación y la Lista de verificación para bebés y niños pequeños. Es importante identificar todos los retrasos clínicamente significativos (no solo autismo) en niños y realizar una rápida derivación para una evaluación e intervención diagnóstica apropiada. Los problemas de sueño, la alimentación, el estreñimiento y la regulación emocional son comunes en la población general, pero pueden ser particularmente desafiantes en niños pequeños con TEA. Los pediatras pueden ayudar a las familias con el manejo de estos síntomas. Niños de 18 a 30 meses El M-CHAT es la herramienta de cribado más utilizada y está mejor validada para esta edad, con una puntuación modificada para facilitar la administración a niños de 16 a 30 meses. La lista de verificación modificada para el autismo en los niños pequeños, revisada con seguimiento (preguntas) (M-CHAT-R/F) elimina 3 preguntas de la versión anterior. Los niños que puntúan > 8 tienen un alto riesgo de TEA u otro trastorno del desarrollo y deben ser referidos inmediatamente para la evaluación diagnóstica Para los niños con puntuaciones de 3 a 7, se requieren preguntas adicionales. Los niños que siguen teniendo de 3 a 7 elementos positivos para el diagnóstico de TEA después de aclarar las preguntas de seguimiento tienen un 47% de riesgo de tener TEA diagnosticado y un 95% de probabilidades de ser identificados con algún otro retraso en el desarrollo que se beneficiaría de la intervención. Los niños examinados con el M-CHAT-R/F se identifican con TEA a edades más tempranas de lo previsto en las estadísticas nacionales. Los niños que no pasan las pruebas de detección de TEA o que puntúan como en riesgo de un diagnóstico deben ser referidos para los servicios de evaluación diagnóstica e intervención. No es necesario un diagnóstico definitivo formal para iniciar servicios de intervención temprana o servicios escolares. Aunque el M-CHAT-R/F parece ser útil para el cribado general de diversas poblaciones es importante trabajar para disminuir las disparidades culturales y lingüísticas que pueden interferir en el diagnóstico precoz en ciertas poblaciones. El uso de esta u otras herramientas de detección puede combinarse con el apoyo de un glosario de video de síntomas de TEA, como el de Autism Navigator. La AAP recomienda el cribado universal entre los 18 y 24 meses. La estabilidad diagnóstica es alta para los niños que son diagnosticados con TEA a los 18 a 36 meses de edad. Es importante aclarar que el cribado temprano no identifica a muchos niños con síntomas más leves; por lo tanto, sigue siendo necesaria una vigilancia continua del desarrollo.Niños mayores de 30 meses No hay herramientas de detección validadas disponibles para su uso en la práctica pediátrica, ni hay recomendaciones actuales de la AAP para la detección universal de TEA en este grupo de edad. El Cuestionario de Comunicación Social (SCQ) se ha estudiado en diferentes poblaciones, y parece tener propiedades psicométricas razonables. Sin embargo, pueden identificar síntomas que se superponen con otras condiciones, como el TDAH. Se recomienda la vigilancia continua en el contexto de la atención primaria. Algunos niños que luego son diagnosticados con TEA, suelen tener lenguaje precoz, lectura, o habilidades matemáticas, y los síntomas del lenguaje social se vuelven problemáticos ante las demandas sociales de la escuela. También se ha sugerido que las niñas pueden tener menor intensidad de síntomas y menos comportamientos de externalización. Estas diferencias pueden, en parte, resultar en un subdiagnóstico en las niñas. Las comorbilidades pueden impedir que los médicos reconozcan los síntomas del TEA en la primera infancia. Por ejemplo, 1 estudio reveló que los niños que fueron identificados inicialmente con TDAH en la atención primaria fueron diagnosticados con TEA 3 años más tarde en comparación con niños que no tenían síntomas más tempranos de TDAH. También existen barreras de lenguaje, como traducciones inexactas o una baja alfabetización parental que pueden comprometer el uso de cuestionarios completados por los padres. Por parte de los agentes salud la falta de comprensión de las diferencias culturales de diferentes familias y la falta de confianza en el proveedor de atención médica pueden limitar aún más la identificación y la notificación de los síntomas del autismo. Es necesario desarrollar herramientas de detección para poblaciones de personas cuyo idioma principal no es el inglés y que también son sensibles a las barreras culturales que pueden limitar la notificación de los síntomas de la TEA.Evaluación Diagnóstica Una vez que se determina que un niño está en riesgo de un diagnóstico de TEA, ya sea mediante cribado o vigilancia, esta indicada la derivación para la evaluación diagnóstica formal e iniciar intervención temprana o servicios escolares, dependiendo de la edad del niño. El inicio de las intervenciones no requiere el diagnostico formal de TEA Es función del pediatra acompañar a la familia en el proceso diagnostico y asesorarlos acerca de los diferentes servicios disponibles. Aunque para una evaluación diagnóstica, la mayoría de los niños necesitarán ver a un especialista, como un pediatra especializado en neuro-desarrollo, psicólogo, neurólogo o psiquiatra, los pediatras generales y psicólogos infantiles que estén familiarizados con la aplicación de los criterios DSM-5 pueden hacer un diagnóstico clínico inicial. Tener un diagnóstico clínico puede facilitar el inicio de los servicios. En este momento, no hay pruebas de laboratorio que puedan ser utilizadas para hacer un diagnóstico de TEA, por lo que es necesario una revisión cuidadosa de la historia del comportamiento del niño y la observación directa de los síntomas. Para cumplir con los criterios de diagnóstico, los síntomas deben afectar la funcionalidad. La evaluación formal de las capacidades del lenguaje, cognitivas y adaptativas y el estado sensorial es un componente importante del proceso de diagnóstico. La historia clínica debe reflejar los efectos de los síntomas en la capacidad del paciente para funcionar en entornos familiares, de pares y escolares. Esta historia se obtiene por entrevistas con el paciente y los cuidadores, informes de otros ambientes (como la escuela) y descripciones de comportamiento durante las pruebas formales. Los antecedentes de síntomas de TEA pueden ser apoyados por cuestionarios como el SCQ o la Escala de Responsabilidad Social (SRS). Ninguno de estos cuestionarios es suficiente por sí solo para hacer un diagnóstico de TEA, pero todos proporcionan un enfoque estructurado para obtener síntomas de TEA. Escalas como el Sistema de Evaluación del Comportamiento para Niños, Entrevista Diagnóstica para Trastornos Sociales y de Comunicación (DISCO), y la Lista de Verificación de Comportamiento Infantil se utilizan para evaluar a los niños y jóvenes para otras condiciones de salud mental, pero pueden también identificar perfiles de comportamiento consistentes con TEA. En algunos entornos se utiliza el Inventario de Diagnóstico del Autismo Revisado (ADI-R), una larga entrevista semiestructurada para padres. EL SCQ es similar al ADI-R pero mas abreviado. El SRS es un cuestionario de 65 elementos que puede utilizarse para medir rasgos autistas. Las puntuaciones elevadas pueden verse con mayor gravedad de los síntomas del TEA, así como con discapacidad intelectual, dificultades de comunicación y desafíos de comportamiento. Observación estructurada de síntomas Es útil para informar la aplicación diagnóstica de los criterios DSM-5. Las herramientas de validadas utilizadas para confirmar el diagnóstico incluyen el Programa de Observación de Diagnóstico del Autismo, Segunda Edición (ADOS-2) y la Escala de Calificación del Autismo Infantil, Segunda Edición (CARS-2). No hay una sola herramienta apropiada para todos los entornos clínicos. El ADOS-2 fue desarrollado para evaluar comunicación social y comportamientos atípicos. Tiene módulos específicos para su uso desde niños pequeños hasta adultos. El ADOS-2 requiere un entrenamiento especifico intensivo para administrar y puntuar con precisión y tarda de 30 a 45 minutos en administrarse. El CARS-2 es otro enfoque estructurado que un médico podría utilizar para apoyar un diagnóstico clínico de TEA. El médico completa una escala de 15 puntos que se basa en la historia y la observación. El ADOS-2, CARS-2 y SRS (Padre y Maestro) califican a los niños de manera similar en aproximadamente la mitad de los casos identificados. La integración de la información histórica y la observación objetiva por parte de un médico capacitado para diagnosticar autismo es el elemento crítico para la evaluación diagnóstica de los TEA. Evaluación de comorbilidades Los pacientes con TEA pueden tener discapacidades intelectuales, trastornos de aprendizaje, TDAH, trastornos de ansiedad o trastornos del habla y del lenguaje, entre otros. Estas afecciones pueden influir en la presentación de los síntomas de TEA. La evaluación de la capacidad cognitiva y del lenguaje es un componente importante de la evaluación diagnóstica. En los Estados Unidos, los servicios de intervención temprana y los sistemas escolares evaluarán a los niños en estos ámbitos para evaluar las necesidades educativas. Pruebas cognitivas Se utiliza una serie de medidas estandarizadas para determinar los niveles de desarrollo de los niños más pequeños y el coeficiente intelectual en niños mayores de 3 años. La prueba de inteligencia seleccionada por el psicólogo dependerá de la edad y el nivel de idioma del niño. Hay pruebas válidas que se pueden utilizar en niños que no son verbales. Aunque la prevalencia de un diagnóstico de TEA aumenta en niños con discapacidad intelectual, otros niños diagnosticados con discapacidad intelectual pueden tener algunos síntomas de TEA sin cumplir con los criterios de diagnóstico del trastorno. La evaluación formal de la comunicación por un terapista del lenguaje en el momento del diagnóstico debe incluir la documentación de las habilidades del lenguaje expresiva y receptiva, así como el uso pragmático o conversacional del lenguaje Pruebas de función adaptativa Un informe del cuidador y/o informe del profesor de funcionamiento adaptativo complementa las pruebas cognitivas objetivas. Determinar la medida en que el TEA afecta la función diaria es necesario para establecer la elegibilidad para algunos programas financiados con fondos públicos, así como para identificar y monitorear los objetivos de desarrollo para el tratamiento. Los comportamientos adaptativos suelen retrasarse en las personas que tienen discapacidad intelectual con TEA, pero pueden verse afectados en personas con TEA y un coeficiente intelectual de rango medio. Las medidas adaptativas de uso común incluyen las escalas de comportamiento adaptativo vineland y el sistema de evaluación del comportamiento adaptativo. Los niños con TEA son más propensos a tener retrasos leves en las habilidades motoras gruesas y la coordinación en comparación con los niños en la población general. Las pruebas generales pueden sugerir retrasos motores que se beneficiarían de la evaluación formal por parte de un terapeuta ocupacional o físico. Se ha propuesto una relación entre los primeros retrasos motores y el posterior lenguaje y el desarrollo adaptativo en niños con TEA. Evaluación sensorial1) Evaluación auditiva: los niños con retraso del lenguaje deben tener una evaluación de su audición como parte de su evaluación inicial. La pérdida auditiva puede coexistir con el TEA y debe considerarse en niños con retrasos del lenguaje, problemas de comportamiento o falta de atención. 2) Función Visual : debe considerarse en los niños que están visualmente inatentos, tienen comportamientos estereotipados (como pinchar los ojos o un escrutinio visual cercano) o no hacen contacto visual. La disminución de la agudeza visual puede afectar la mirada interactiva y requerir adaptaciones en el entorno educativo. Los niños con discapacidad visual también pueden demostrar comportamientos motores estereotipados. 3) Procesamiento sensorial: el DSM-5 incluye síntomas sensoriales en los criterios de diagnóstico para el TEA. Las herramientas de evaluación de uso común cuantifican la percepción de los padres de las diferencias sensoriales en relación con el olfato, el gusto, la visión, la audición y el tacto. Los síntomas sensoriales pueden ser más evidentes a edades más tempranas y pueden definir subtipos del trastorno. Evaluación etiológica Genética: Los niños con diagnóstico de TEA deben ser evaluados para tratar de detectar una posible etiología y condiciones médicas comunes coexistentes. En el 2007 se recomendaba solo cariotipo y pruebas de ADN para el síndrome X frágil. Poco después, el microarray cromosómico (CMA) fue recomendado como la prueba inicial más adecuada para la evaluación etiológica de niños con TEA. La identificación de una etiología genética proporciona a los médicos más información para dar a las familias sobre el pronóstico y el riesgo de recurrencia y puede ayudar a identificar y tratar o prevenir afecciones médicas co-ocurrentes, guiar a los pacientes y las familias a recursos y apoyos, y evitar ordenar pruebas innecesarias. La mayoría de los padres consideran que esta información es útil. Además, a medida que avanzan la investigación, las pruebas genéticas pueden contribuir a identificar intervenciones eficaces relacionadas con etiologías específicas. La investigación etiológica comienza con una cuidadosa historia médica, del desarrollo y familiar y un examen físico y neurológico exhaustivo. La historia debe incluir una posible exposición prenatal a teratógenos (como medicamentos, alcohol, medicamentos) y otros factores que aumentan el riesgo de TEA. El examen físico debe incluir la evaluación del crecimiento en relación con las curvas típicas (incluida la circunferencia de la cabeza), las características dismórficas, la organomegalia, las manifestaciones cután