Identificación, evaluación y manejo de niños en el espectro autista: Guía actualizada de la

Este artículo se basa en la Actualización del 2020 de la guía de la Academia Americana de Pediatría (AAP). Las guías de la AAP expiran cinco años después de su publicación y no pretenden marcar un único curso de acción. Con la tasa de prevalencia actual reportada de 1: 59 niños (aproximadamente 1,7%), todos los proveedores de atención primaria deben esperar tener entre sus pacientes niños y jóvenes con TEA en sus prácticas clínicas habituales. Así, este documento se vuelve indispensable para pediatras y agentes de atención primaria de la salud. En esta primera parte se hará una pequeña introducción, y se hablara sobre la prevalencia y los síntomas clínicos. Los Trastornos de Espectro Autista (TEA) son un tipo de trastornos del neurodesarrollo que se caracterizan por dificultades en la sociabilizacion, comunicación y presencia de intereses restringidos y conductas estereotipadas. Los niños en el espectro autista tienen necesidades significativas de cuidado que afectan también a los padres y hermanos, y requieren recursos comunitarios y económicos sustanciales. El costo de por vida de la educación, la salud y otras necesidades de servicio para una persona con TEA oscila entre $1.4 y $2.4 millones de dólares, dependiendo de si la persona tiene o no discapacidad intelectual. Los proveedores de atención primaria deben conocer las necesidades de las personas con TEA y sus familias. Los TEA se diagnostican más comúnmente ahora que en el pasado, y las necesidades significativas de salud, educación y sociales de las personas con TEA y sus familias constituyen un área de necesidad crítica de recursos, investigación y educación profesional. En los últimos 12 años las tasas de prevalencia del TEA han aumentado, la comprensión de los posibles factores de riesgo, las comorbilidades y la contribución genética a la etiología ha mejorado, y el cuerpo de investigación que apoya la evidencia intervenciones ha crecido sustancialmente. Este informe clínico actualizado refleja los cambios en los criterios de diagnóstico después de la publicación del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, Quinta Edición (DSM5) en 2013. El DSM-5 estableció una sola categoría de TEA para reemplazar los subtipos de trastorno autista, síndrome de Asperger y trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otro modo en el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, Cuarta Edición, Texto Revisión (DSM-IV-TR). Con la tasa de prevalencia actual reportada de 1: 59 niños (aproximadamente 1,7%), todos los proveedores de atención primaria deben esperar tener entre sus pacientes niños y jóvenes con TEA en sus prácticas clínicas habituales. Asi, este documento se vuelve indispensable para pediatras y agentes de atención primaria de la salud. Los proveedores de atención primaria tienen un rol clave en identificar los síntomas del TEA en la primera infancia, apoyar a la familia a través del proceso de diagnóstico e intervención y ayudar a las familias a entender cómo interpretar la evidencia que apoya diferentes intervenciones para que puedan participar efectivamente en la toma de decisiones compartidas, y manejar las condiciones médicas co-ocurrentes que pueden influir en el resultado y afectar la función diaria. Prevalencia La incidencia es el inicio de nuevos diagnósticos a lo largo del tiempo en una cohorte seleccionada. Debido a la heterogeneidad de los síntomas y la gravedad en el TEA, se puede diagnosticar en niños a diferentes edades. Así, lo que se informa es la edad en el reconocimiento de los síntomas, no el inicio real. Como resultado, la prevalencia se reporta más típicamente que la incidencia, lo que refleja las tasas de TEA en la población en un momento dado. La prevalencia reportada de niños con TEA ha aumentado con el tiempo. Este aumento puede atribuirse a varios factores, entre ellos la ampliación de los criterios de diagnóstico con revisiones en curso del DSM, la definición más inclusiva del trastorno generalizado del desarrollo con la adopción del DSM-IV en 1994, mayor conciencia pública del trastorno y sus síntomas, recomendaciones para el cribado universal de TEA, y mayor disponibilidad de servicios de intervención temprana y en la escuela para niños con TEA. En parte, el creciente número de niños con un diagnóstico de TEA puede reflejar la sustitución diagnóstica, el reconocimiento del TEA en niños previamente diagnosticados principalmente con discapacidad intelectual o un síndrome genético concurrente. Un verdadero aumento de la prevalencia de TEA puede estar asociado con otros factores de riesgo biológicos. Las tasas de prevalencia en USA son similares a las de otros países industrializados, pero se registran tasas más bajas en los países de menores recursos, donde los datos epidemiológicos son más difíciles de recopilar. Los últimos datos sugieren que la prevalencia del TEA se está estabilizando. En 2000, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de los Estados Unidos (CDC) establecieron la Red de Monitoreo del Autismo y las Discapacidades del Desarrollo (ADDM) como un sistema de vigilancia de la salud pública basado en la población para estimar la prevalencia del TEA en niños de 8 años. Los informes de ADDM publicados en 2014 y 2016 revelaron tasas de prevalencia comparables (aproximadamente 1 de cada 68), pero el informe publicado en 2018 reveló un ligero aumento de la tasa (1 de cada 59). Los informes también revelaron algunas variaciones en las tasas de prevalencia en los estados participantes, con incidencias más altas en lugares donde se disponía de aplicación estandarizada de criterios de diagnóstico. La variación regional en la prevalencia también puede reflejar la disponibilidad de servicios, las prácticas de proveedores locales para la detección de TEA, las políticas educativas, los recursos escolares y/o comunitarios y los mandatos de seguros, entre otros factores. El CDC también publicó datos sobre la prevalencia de TEA en niños de 4 años en el 2010 que mostraron una tasa de prevalencia más baja (1,34% aproximadamente un 30% menos que en los niños de 8 años). La menor prevalencia identificada puede ser atribuibles, en parte, a que el diagnóstico de TEA en niños sin discapacidad intelectual ni retraso en el lenguaje sea mas tardío y se considera que el diagnóstico posterior a los 6 años ocurre en un tercio a la mitad de los niños con TEA. Los niños blancos no hispanos tienen aproximadamente un 20% más de probabilidades de ser identificados con TEA antes que los afroamericanos y 50% más que los niños hispanos. Estos datos revelan un retraso en el diagnostico en estas poblaciones. Los estudios de asociación entre raza y edad en el diagnóstico son contradictorios, pero el diagnóstico temprano de TEA se asocia con un mayor estatus socioeconómico y acceso a los servicios. Los niños afroamericanos e hispanos diagnosticados con TEA a los 4 años mas frecuentemente presentaban discapacidad intelectual que los niños sajones. Esto sugiere que algunos niños afroamericanos e hispanos con TEA sin discapacidad intelectual aun no hayan sido identificados. Síntomas Clínicos A pesar de los avances en la comprensión de la neurobiología y la genética, el diagnóstico de TEA continúa basándose en la identificación de síntomas clínicos definidos por el comportamiento. Los desafíos para determinar las tasas de prevalencia precisas, en parte, se relacionan con la necesidad de coherencia en el diagnóstico clínico de un trastorno muy heterogéneo. En 2013, el DSM-5 consolidó el diagnóstico de TEA en una sola categoría y destacó la importancia de identificar trastornos y síntomas del desarrollo coexistentes. Síntomas principales Aunque los síntomas de TEA tienen una base neurológica, se manifiestan como dificultades conductuales que se presentan de manera diferente dependiendo de la edad, el nivel del lenguaje y las capacidades cognitivas. Los síntomas principales se agrupan en 2 dominios: comunicación/interacción social y patrones de comportamiento restringidos y repetitivos, como se describe en el DSM5. El desarrollo atípico en varias áreas funcionales contribuye a los síntomas del TEA. Las anomalías en la comprensión de la intención de los demás, la disminución del contacto visual interactivo y el uso y la comprensión atípicos de los gestos presajan el desarrollo atípico de la comunicación social y el juego simulado, así como el interés en otros niños. Los síntomas del TEA se configuran aún más por el déficit en la imitación y en el procesamiento de la información a través de las modalidades sensoriales, como la visión (gesto) y la audición (lenguaje). Los comportamientos repetitivos y la perseverancia pueden ser compulsiones primarias, pero también pueden estar relacionadas con el procesamiento atípico de información sensorial o pueden reflejar el deseo de inculcar previsibilidad cuando un individuo no entiende la intención de los demás. Recursos web para identificar signos de alerta incluyen:

• El CDC “Aprende los signos: El sitio web de ACT EARLY”

• AUTISM NAVIGATOR tiene un glosario de video de los primeros síntomas en los niños pequeños.

• RedEA / MIRAME

• Cuadernillo de Fundación Brincar ALERTAS DEL DESARROLLO

Aproximadamente una cuarta parte de los niños con TEA tienen una regresión en el lenguaje o las habilidades sociales, por lo general entre los 18 y los 24 meses de edad. La razón de esta pérdida de hitos previamente adquiridos aún no se conoce. Las teorías actuales incluyen la “sobrepodación” sináptica en respuesta a factores genéticos. Criterios Diagnósticos El DSM ha sido fundamental en el establecimiento de criterios para el diagnóstico de trastornos mentales y conductuales. La publicación del DSM IV en 1994 amplió el diagnóstico a un espectro de síntomas llamados trastornos generalizados del desarrollo (TGD o PDD en ingles), que incluían los diagnósticos de trastorno autista, trastorno de Asperger, trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otro modo (TGD-NE), trastorno desintegrador infantil y trastorno de Rett. Los TGD incluían individuos con habilidades cognitivas de menor y mayor funcionamiento. TGD-NE era una categoría de diagnóstico que requería algunos, pero no todos, de los síntomas principales necesarios para otros diagnósticos en esta categoría. Investigaciones posteriores han demostrado que los subagrupamientos dentro de TGD no eran reproducibles entre sitios de investigación utilizando los mismos datos de diagnóstico y no eran estables en el tiempo. Por este motivo se decide consolidar los diferentes subgrupos en una categoría de diagnóstico, TEA, en el DSM-5. El DSM-IV dividió los síntomas del TEA en 3 áreas: deterioro cualitativo de la reciprocidad social, deterioro cualitativo de la comunicación y comportamientos restringidos y repetitivos. En el DSM-5, los síntomas principales se dividieron en 2 dominios: comunicación e interacción sociales y patrones de comportamiento restrictivos y repetitivos. Para cumplir con los criterios de diagnóstico para el TEA mediante el uso del DSM-5, los 3 síntomas de la diferencia afectiva social deben estar presentes además de 2 de 4 síntomas relacionados con comportamientos restrictivos y repetitivos. El reconocimiento de los síntomas del TEA relacionados con el procesamiento sensorial condujo a la inclusión de síntomas sensoriales, como hiper- o hiporeactividad sensorial o intereses inusuales en aspectos sensoriales del entorno. Algunos ejemplos son la aparente indiferencia al dolor o a la temperatura; sensibilidad al sonido, sabor o texturas; y un intenso interés visual por los objetos o el movimiento. El DSM-5 señala que un diagnóstico se puede hacer a edades mayores, cuando las demandas del entorno social o escolar pueden resultar en deterioro funcional. Casi todas las personas con un diagnóstico de trastorno autista o síndrome de Asperger mediante el uso de criterios DSM-IV serían diagnosticadas con TEA mediante el uso de criterios DSM-5 (Tabla 1). El DSM-5 también introdujo un enfoque para la clasificación de severidad, que se resume en la Tabla 2. Esta, refleja la gravedad de los síntomas y las necesidades de apoyo resultantes en la persona con TEA. En la practica clínica, a menudo refleja el impacto de las limitaciones cognitivas. Se han publicado otras escalas que intentan medir la severidad de los síntomas de TEA y permitan determinar mejoría con la intervención. Hasta la fecha, ninguna escala refleja adecuadamente la combinación de gravedad médica, conductual y educativa de una manera que ayude a los médicos y las familias a determinar el progreso con la intervención en múltiples dominios funcionales. Los trastornos médicos coexistentes también afectan la percepción de la gravedad y el pronóstico de los niños con un diagnóstico de TEA. El DSM-5 incluye especificadores de curso que ayudan a describir la variación en los síntomas de las personas con TEA. Los especificadores del curso incluyen:

• la presencia o ausencia de discapacidad intelectual

• deterioro del lenguaje

• catatonia

• condiciones médicas

• factores etiológicos genéticos o ambientales conocidos

Los pacientes con síndrome de Rett ya no se consideran que tienen un diagnóstico de TEA según el DSM-5, aunque las personas con este trastorno neurogenético también pueden cumplir con los criterios de diagnóstico para el TEA. Las causas genéticas específicas del TEA deben registrarse como especificadores para las personas con TEA cuando se identifican. El trastorno pragmático de la comunicación social es un nuevo diagnóstico descrito en el DSM-5 que describe a las personas que presentan síntomas que afectan funcionalmente el uso del lenguaje social pero no tienen comportamientos repetitivos y/o intereses restringidos Comorbilidades Las comorbilidades son comunes en los niños con TEA y pueden tener grandes efectos en el funcionamiento infantil y familiar y el manejo clínico. Algunos ejemplos son las afecciones médicas, como trastornos gastrointestinales, del sueño y convulsiones; trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), ansiedad y trastornos del estado de ánimo; y los trastornos del comportamiento, como la negación de alimentos, la autolesión y la agresión. Aproximadamente el 30% de los niños con diagnóstico de TEA también tendrán discapacidad intelectual, y el 30% son mínimamente verbales. Cada vez más, los investigadores y los médicos reconocen cómo las comorbilidades puede influir en el pronóstico y la elección de las intervenciones. PronósticoLa trayectoria del desarrollo de un niño pequeño diagnosticado con TEA por lo general no se puede predecir en el momento del diagnóstico. Sin embargo, la mayoría de los niños (80%) que son diagnosticados con TEA después de una evaluación integral a menos de 3 años han conservado su diagnóstico. A lo largo del desarrollo de la primera infancia, las habilidades de comunicación y los síntomas afectivos sociales pueden mejorar, mientras que los comportamientos repetitivos pueden cambiar, posiblemente reflejando la maduración y/o la intervención. En general, los niños pequeños con TEA con compromiso del lenguaje y/o discapacidad intelectual parecen tener más dificultades sociales que los niños con TEA sin impedimento del lenguaje. Aproximadamente un 9% de los niños que son diagnosticados con TEA en la primera infancia pueden no cumplir con los criterios de diagnóstico para el TEA en la edad adulta joven. Los jóvenes que pierden el diagnostico presentaban mayores habilidades cognitivas a los 2 años, participaron en servicios de intervención mas tempranamente, y demostraron una disminución de sus comportamientos repetitivos a lo largo del tiempo. Un cambio en el diagnóstico clínico (por ejemplo, al TDAH o al trastorno obsesivo compulsivo [TOC]) es más probable en niños que fueron diagnosticados con TEA antes de los 30 meses o que tuvieron un diagnóstico de TGD-NE (por los niveles de gravedad DSMIV) y mayor aumento en el CI verbal. Las dificultades de la función ejecutiva se asocian con resultados adaptativos más pobres, independientemente del CI. La inteligencia medida (por ejemplo, el coeficiente intelectual) y la capacidad del lenguaje en la infancia tienden a predecir el resultado en la edad adulta. Sin embargo, la calidad de vida reportada en adultos de alto funcionamiento con TEA se asoció más con la presencia de apoyos familiares y comunitarios que a los síntomas relacionados con el TEA. Cribado El cribado específico para autismo complementa el examen general de desarrollo recomendado a los 9, 18 y 30 meses de edad. Las herramientas de cribado están diseñadas para ayudar a los cuidadores a identificar e informar síntomas observados en niños con alto riesgo de TEA. Estos síntomas tempranos que pueden alertar sobre riesgo de TEA se han llamado “banderas rojas“. La vigilancia del desarrollo por sí sola no es suficiente para identificar a los niños que necesitan una evaluación adicional porque los niños con TEA pueden no demostrar síntomas característicos en las breves visitas al consultorio y los cuidadores pueden no referir sus preocupaciones a menos que se les pregunte específicamente. El uso de una herramienta de detección estandarizada para TEA puede ayudar a identificar síntomas potenciales. En un gran estudio que evaluó el cribado universal con M-CHAT, la sensibilidad del M-CHAT cuando se utilizó como se indica en esta población de bajo riesgo fue de 0.91. El objetivo del cribado universal, incluido el cribado para TEA, ha sido apoyado por las agencias de salud pública y las organizaciones de familias. Los resultados de una prueba de cribado no son diagnósticos; ayudan al proveedor de atención primaria a identificar a los niños que están en riesgo de un diagnóstico de TEA y requieren una evaluación adicional. Las herramientas de cribado del desarrollo global utilizadas a las edades de 9, 18 y 30 meses identifican retrasos en el lenguaje, cognitivos y motores, pero no son sensibles a las dificultades sociales. Esta limitación asociada con el cribado general del desarrollo es la razón por la que se necesitan herramientas específicas de TEA capturar las diferencias en las interacción, el juego y los comportamientos repetitivos. Los cuestionarios completados por los padres son las pruebas de detección más comunes utilizadas en la atención primaria. Las herramientas de cribado específicas del autismo de uso común se basan en cuestionarios y observaciones. Muchas pruebas de detección administradas por médicos requieren capacitación específica (por ejemplo, la herramienta de detección para el autismo en niños pequeños y niños pequeños [STAT]). Cribado por edadMenores de 18 meses El diagnóstico temprano de TEA permite un tratamiento más temprano. El M-CHAT es la herramienta más estudiada y utilizada para la detección de niños pequeños para TEA. Se están investigando herramientas adicionales. Por ejemplo el retraso del lenguaje se puede identificar mediante el uso de la Lista de verificación para bebés y niños pequeños (cuestionario para padres) entre los 12 y 18 meses de edad. Otras herramientas pueden permitir la detección de niños de tan solo 12 meses como el Perfil de Desarrollo de Escalas de Comportamiento Simbólico y comunicación y la Lista de verificación para bebés y niños pequeños. Es importante identificar todos los retrasos clínicamente significativos (no solo autismo) en niños y realizar una rápida derivación para una evaluación e intervención diagnóstica apropiada. Los problemas de sueño, la alimentación, el estreñimiento y la regulación emocional son comunes en la población general, pero pueden ser particularmente desafiantes en niños pequeños con TEA. Los pediatras pueden ayudar a las familias con el manejo de estos síntomas. Niños de 18 a 30 meses El M-CHAT es la herramienta de cribado más utilizada y está mejor validada para esta edad, con una puntuación modificada para facilitar la administración a niños de 16 a 30 meses. La lista de verificación modificada para el autismo en los niños pequeños, revisada con seguimiento (preguntas) (M-CHAT-R/F) elimina 3 preguntas de la versión anterior. Los niños que puntúan > 8 tienen un alto riesgo de TEA u otro trastorno del desarrollo y deben ser referidos inmediatamente para la evaluación diagnóstica Para los niños con puntuaciones de 3 a 7, se requieren preguntas adicionales. Los niños que siguen teniendo de 3 a 7 elementos positivos para el diagnóstico de TEA después de aclarar las preguntas de seguimiento tienen un 47% de riesgo de tener TEA diagnosticado y un 95% de probabilidades de ser identificados con algún otro retraso en el desarrollo que se beneficiaría de la intervención. Los niños examinados con el M-CHAT-R/F se identifican con TEA a edades más tempranas de lo previsto en las estadísticas nacionales. Los niños que no pasan las pruebas de detección de TEA o que puntúan como en riesgo de un diagnóstico deben ser referidos para los servicios de evaluación diagnóstica e intervención. No es necesario un diagnóstico definitivo formal para iniciar servicios de intervención temprana o servicios escolares. Aunque el M-CHAT-R/F parece ser útil para el cribado general de diversas poblaciones es importante trabajar para disminuir las disparidades culturales y lingüísticas que pueden interferir en el diagnóstico precoz en ciertas poblaciones. El uso de esta u otras herramientas de detección puede combinarse con el apoyo de un glosario de video de síntomas de TEA, como el de Autism Navigator. La AAP recomienda el cribado universal entre los 18 y 24 meses. La estabilidad diagnóstica es alta para los niños que son diagnosticados con TEA a los 18 a 36 meses de edad. Es importante aclarar que el cribado temprano no identifica a muchos niños con síntomas más leves; por lo tanto, sigue siendo necesaria una vigilancia continua del desarrollo.Niños mayores de 30 meses No hay herramientas de detección validadas disponibles para su uso en la práctica pediátrica, ni hay recomendaciones actuales de la AAP para la detección universal de TEA en este grupo de edad. El Cuestionario de Comunicación Social (SCQ) se ha estudiado en diferentes poblaciones, y parece tener propiedades psicométricas razonables. Sin embargo, pueden identificar síntomas que se superponen con otras condiciones, como el TDAH. Se recomienda la vigilancia continua en el contexto de la atención primaria. Algunos niños que luego son diagnosticados con TEA, suelen tener lenguaje precoz, lectura, o habilidades matemáticas, y los síntomas del lenguaje social se vuelven problemáticos ante las demandas sociales de la escuela. También se ha sugerido que las niñas pueden tener menor intensidad de síntomas y menos comportamientos de externalización. Estas diferencias pueden, en parte, resultar en un subdiagnóstico en las niñas. Las comorbilidades pueden impedir que los médicos reconozcan los síntomas del TEA en la primera infancia. Por ejemplo, 1 estudio reveló que los niños que fueron identificados inicialmente con TDAH en la atención primaria fueron diagnosticados con TEA 3 años más tarde en comparación con niños que no tenían síntomas más tempranos de TDAH. También existen barreras de lenguaje, como traducciones inexactas o una baja alfabetización parental que pueden comprometer el uso de cuestionarios completados por los padres. Por parte de los agentes salud la falta de comprensión de las diferencias culturales de diferentes familias y la falta de confianza en el proveedor de atención médica pueden limitar aún más la identificación y la notificación de los síntomas del autismo. Es necesario desarrollar herramientas de detección para poblaciones de personas cuyo idioma principal no es el inglés y que también son sensibles a las barreras culturales que pueden limitar la notificación de los síntomas de la TEA.Evaluación Diagnóstica Una vez que se determina que un niño está en riesgo de un diagnóstico de TEA, ya sea mediante cribado o vigilancia, esta indicada la derivación para la evaluación diagnóstica formal e iniciar intervención temprana o servicios escolares, dependiendo de la edad del niño. El inicio de las intervenciones no requiere el diagnostico formal de TEA Es función del pediatra acompañar a la familia en el proceso diagnostico y asesorarlos acerca de los diferentes servicios disponibles. Aunque para una evaluación diagnóstica, la mayoría de los niños necesitarán ver a un especialista, como un pediatra especializado en neuro-desarrollo, psicólogo, neurólogo o psiquiatra, los pediatras generales y psicólogos infantiles que estén familiarizados con la aplicación de los criterios DSM-5 pueden hacer un diagnóstico clínico inicial. Tener un diagnóstico clínico puede facilitar el inicio de los servicios. En este momento, no hay pruebas de laboratorio que puedan ser utilizadas para hacer un diagnóstico de TEA, por lo que es necesario una revisión cuidadosa de la historia del comportamiento del niño y la observación directa de los síntomas. Para cumplir con los criterios de diagnóstico, los síntomas deben afectar la funcionalidad. La evaluación formal de las capacidades del lenguaje, cognitivas y adaptativas y el estado sensorial es un componente importante del proceso de diagnóstico. La historia clínica debe reflejar los efectos de los síntomas en la capacidad del paciente para funcionar en entornos familiares, de pares y escolares. Esta historia se obtiene por entrevistas con el paciente y los cuidadores, informes de otros ambientes (como la escuela) y descripciones de comportamiento durante las pruebas formales. Los antecedentes de síntomas de TEA pueden ser apoyados por cuestionarios como el SCQ o la Escala de Responsabilidad Social (SRS). Ninguno de estos cuestionarios es suficiente por sí solo para hacer un diagnóstico de TEA, pero todos proporcionan un enfoque estructurado para obtener síntomas de TEA. Escalas como el Sistema de Evaluación del Comportamiento para Niños, Entrevista Diagnóstica para Trastornos Sociales y de Comunicación (DISCO), y la Lista de Verificación de Comportamiento Infantil se utilizan para evaluar a los niños y jóvenes para otras condiciones de salud mental, pero pueden también identificar perfiles de comportamiento consistentes con TEA. En algunos entornos se utiliza el Inventario de Diagnóstico del Autismo Revisado (ADI-R), una larga entrevista semiestructurada para padres. EL SCQ es similar al ADI-R pero mas abreviado. El SRS es un cuestionario de 65 elementos que puede utilizarse para medir rasgos autistas. Las puntuaciones elevadas pueden verse con mayor gravedad de los síntomas del TEA, así como con discapacidad intelectual, dificultades de comunicación y desafíos de comportamiento. Observación estructurada de síntomas Es útil para informar la aplicación diagnóstica de los criterios DSM-5. Las herramientas de validadas utilizadas para confirmar el diagnóstico incluyen el Programa de Observación de Diagnóstico del Autismo, Segunda Edición (ADOS-2) y la Escala de Calificación del Autismo Infantil, Segunda Edición (CARS-2). No hay una sola herramienta apropiada para todos los entornos clínicos. El ADOS-2 fue desarrollado para evaluar comunicación social y comportamientos atípicos. Tiene módulos específicos para su uso desde niños pequeños hasta adultos. El ADOS-2 requiere un entrenamiento especifico intensivo para administrar y puntuar con precisión y tarda de 30 a 45 minutos en administrarse. El CARS-2 es otro enfoque estructurado que un médico podría utilizar para apoyar un diagnóstico clínico de TEA. El médico completa una escala de 15 puntos que se basa en la historia y la observación. El ADOS-2, CARS-2 y SRS (Padre y Maestro) califican a los niños de manera similar en aproximadamente la mitad de los casos identificados. La integración de la información histórica y la observación objetiva por parte de un médico capacitado para diagnosticar autismo es el elemento crítico para la evaluación diagnóstica de los TEA. Evaluación de comorbilidades Los pacientes con TEA pueden tener discapacidades intelectuales, trastornos de aprendizaje, TDAH, trastornos de ansiedad o trastornos del habla y del lenguaje, entre otros. Estas afecciones pueden influir en la presentación de los síntomas de TEA. La evaluación de la capacidad cognitiva y del lenguaje es un componente importante de la evaluación diagnóstica. En los Estados Unidos, los servicios de intervención temprana y los sistemas escolares evaluarán a los niños en estos ámbitos para evaluar las necesidades educativas. Pruebas cognitivas Se utiliza una serie de medidas estandarizadas para determinar los niveles de desarrollo de los niños más pequeños y el coeficiente intelectual en niños mayores de 3 años. La prueba de inteligencia seleccionada por el psicólogo dependerá de la edad y el nivel de idioma del niño. Hay pruebas válidas que se pueden utilizar en niños que no son verbales. Aunque la prevalencia de un diagnóstico de TEA aumenta en niños con discapacidad intelectual, otros niños diagnosticados con discapacidad intelectual pueden tener algunos síntomas de TEA sin cumplir con los criterios de diagnóstico del trastorno. La evaluación formal de la comunicación por un terapista del lenguaje en el momento del diagnóstico debe incluir la documentación de las habilidades del lenguaje expresiva y receptiva, así como el uso pragmático o conversacional del lenguaje Pruebas de función adaptativa Un informe del cuidador y/o informe del profesor de funcionamiento adaptativo complementa las pruebas cognitivas objetivas. Determinar la medida en que el TEA afecta la función diaria es necesario para establecer la elegibilidad para algunos programas financiados con fondos públicos, así como para identificar y monitorear los objetivos de desarrollo para el tratamiento. Los comportamientos adaptativos suelen retrasarse en las personas que tienen discapacidad intelectual con TEA, pero pueden verse afectados en personas con TEA y un coeficiente intelectual de rango medio. Las medidas adaptativas de uso común incluyen las escalas de comportamiento adaptativo vineland y el sistema de evaluación del comportamiento adaptativo. Los niños con TEA son más propensos a tener retrasos leves en las habilidades motoras gruesas y la coordinación en comparación con los niños en la población general. Las pruebas generales pueden sugerir retrasos motores que se beneficiarían de la evaluación formal por parte de un terapeuta ocupacional o físico. Se ha propuesto una relación entre los primeros retrasos motores y el posterior lenguaje y el desarrollo adaptativo en niños con TEA. Evaluación sensorial1) Evaluación auditiva: los niños con retraso del lenguaje deben tener una evaluación de su audición como parte de su evaluación inicial. La pérdida auditiva puede coexistir con el TEA y debe considerarse en niños con retrasos del lenguaje, problemas de comportamiento o falta de atención. 2) Función Visual : debe considerarse en los niños que están visualmente inatentos, tienen comportamientos estereotipados (como pinchar los ojos o un escrutinio visual cercano) o no hacen contacto visual. La disminución de la agudeza visual puede afectar la mirada interactiva y requerir adaptaciones en el entorno educativo. Los niños con discapacidad visual también pueden demostrar comportamientos motores estereotipados. 3) Procesamiento sensorial: el DSM-5 incluye síntomas sensoriales en los criterios de diagnóstico para el TEA. Las herramientas de evaluación de uso común cuantifican la percepción de los padres de las diferencias sensoriales en relación con el olfato, el gusto, la visión, la audición y el tacto. Los síntomas sensoriales pueden ser más evidentes a edades más tempranas y pueden definir subtipos del trastorno. Evaluación etiológica Genética: Los niños con diagnóstico de TEA deben ser evaluados para tratar de detectar una posible etiología y condiciones médicas comunes coexistentes. En el 2007 se recomendaba solo cariotipo y pruebas de ADN para el síndrome X frágil. Poco después, el microarray cromosómico (CMA) fue recomendado como la prueba inicial más adecuada para la evaluación etiológica de niños con TEA. La identificación de una etiología genética proporciona a los médicos más información para dar a las familias sobre el pronóstico y el riesgo de recurrencia y puede ayudar a identificar y tratar o prevenir afecciones médicas co-ocurrentes, guiar a los pacientes y las familias a recursos y apoyos, y evitar ordenar pruebas innecesarias. La mayoría de los padres consideran que esta información es útil. Además, a medida que avanzan la investigación, las pruebas genéticas pueden contribuir a identificar intervenciones eficaces relacionadas con etiologías específicas. La investigación etiológica comienza con una cuidadosa historia médica, del desarrollo y familiar y un examen físico y neurológico exhaustivo. La historia debe incluir una posible exposición prenatal a teratógenos (como medicamentos, alcohol, medicamentos) y otros factores que aumentan el riesgo de TEA. El examen físico debe incluir la evaluación del crecimiento en relación con las curvas típicas (incluida la circunferencia de la cabeza), las características dismórficas, la organomegalia, las manifestaciones cutáneas de (por ejemplo, esclerosis tuberosa y neurofibromatosis) y anomalías neurológicas. Se debe recomendar y ofrecer una evaluación genética a todas las familias como parte del estudio etiológico. La presencia de características dismórficas o discapacidad intelectual se asocia generalmente con un aumento en la posibilidad de encontrar una anormalidad genetica. En algunos casos, las personas con síndromes genéticos clínicos, como el síndrome X frágil, el complejo de esclerosis tuberosa y otros también cumplen con los criterios para la TEA. Cuando un síndrome específico o trastorno metabólico se sospecha, el médico debe proceder con las pruebas dirigidas apropiadas o la derivación a un genetista pediátrico o neurólogo. Por ejemplo, una niña con retrasos significativos en el desarrollo, desaceleración en la velocidad de crecimiento de la cabeza y movimientos característicos de la mano de línea media debe provocar pruebas genéticas para una mutación o eliminación o duplicación de MECP2, el gen implicado en el síndrome de Rett. Otro ejemplo específico sería un niño con TEA con macrocefalia marcada y máculas pigmentadas en el pene, hallazgos que justificarían la secuenciación y la eliminación o el análisis de duplicación del gen PTEN. Se recomienda la CMA si no se conoce la etiología para la discapacidad del desarrollo. CMA permite identificar variantes de número de copia (CNV) que son duplicaciones o eliminaciones de ADN que alteran la función de los genes. CMA revela un CNV en 5.4% a 14% (mediana 9%) de individuos con TEA. Cuando se incluyen CNVs de importancia incierta, aproximadamente del 17% al 42% de los pacientes con TEA tienen hallazgos en el CMA. Debido a que el síndrome X frágil aumenta el riesgo de TEA, se deben recomendar pruebas de ADN para el síndrome X frágil para todos los niños con TEA, pero especialmente para niños y niñas con antecedentes familiares sugerentes de miembros masculinos con discapacidad intelectual. El examen físico en estos niños puede revelar un tamaño grande de la cabeza, mandíbula prominente, orejas grandes, laxitud ligamentosa y, en pacientes varones, testículos grandes después de la pubertad. La expansión de repetición de trinucleótido de citosina-guanina-guanina que es responsable del síndrome X frágil no se detecta en CMA y debe ordenarse como una prueba separada. La estimación actual es que aproximadamente el 0,45% de las personas con TEA tienen la mutación completa para el síndrome X frágil, y muchos de ellos son mujeres. Debido a que las pruebas del síndrome X frágil son relativamente baratas y la afección tiene importantes implicancias de asesoramiento genético, es razonable considerar la posibilidad de testear a todos los pacientes masculinos y femeninos con TEA. Cuando la historia y el examen físico, la CMA y el análisis X frágil no identifican una etiología, el siguiente paso en este momento en la evaluación etiológica para el TEA es la secuenciación del exoma total (WES). La tecnología WES permite la identificación de variantes de un solo nucleótido, incluidas mutaciones de pérdida de función y mutaciones con sentido erróneo, que se han encontrado asociadas con TEA. Un asesor en genética es útil para explicar la razón de las pruebas, así como los resultados. Grandes estudios clínicos WES identificaron un diagnóstico molecular en 26% a 29% de las personas para quienes los trastornos del neurodesarrollo. Es importante que las familias entiendan que las pruebas genéticas pueden explicar la causa del TEA de su hijo o proporcionar información sobre el riesgo estadístico de TEA, pero no son diagnósticos de TEA; el diagnóstico de TEA se realiza sobre la base de síntomas clínicos. La tecnología genómica está evolucionando rápidamente, al igual que nuestra comprensión de la arquitectura genética del TEA, y estas recomendaciones para las pruebas tendrán que actualizarse a medida que se publiquen nuevos estudios. Sin embargo, cuando las pruebas genéticas no se han completado o no han revelado la etiología, el asesoramiento de riesgo de recurrencia se basa en promedios de grupo. Para una pareja con 1 hijo con TEA de causa desconocida, la mejor estimación actual de la recurrencia en un niño posterior es de aproximadamente 10% (rango 4%–14%151–153). Si una pareja ya tiene 2 hijos con TEA de etiología desconocida (idiopática), la probabilidad de que un niño posterior tenga TEA puede ser tan alta como 32% a 36%. Sin embargo, el riesgo no se limita a TEA. Los hermanos de niños con TEA que no tienen TEA ellos mismos pueden tener un riesgo de 20% a 25% de trastornos del lenguaje y otros trastornos del neurodesarrollo y psiquiátricos. Neuroimagenes: los hallazgos específicos de neuroimagen clínica no son más frecuentes en los TEA en comparación con otros trastornos del neurodesarrollo, ni las anomalías específicas se correlacionan con aspectos clínicos, etiológicos o fisiopatológicos del TEA. La necesidad de una resonancia magnética clínica debe estar dirigida por un historial y un examen físico. La RMN puede indicarse en la evaluación de regresión atípica, microcefalia, macrocefalia, convulsiones, manifestaciones intracraneales de trastornos genéticos, examen neurológico anormal u otras indicaciones clínicas. Pruebas metabólicas: El rendimiento de las pruebas metabólicas rutinarias para niños con TEA es bajo y no se recomienda para uso regular. Sin embargo, faltan grandes estudios basados en la población, por lo que no se dispone de estimaciones precisas de prevalencia y rendimiento diagnóstico. El estudio metabólico podría incluir la medición de los niveles de aminoácidos plasmáticos en ayunas, los niveles de ácido orgánico de la orina y los niveles de metabolito de acicarnitina y otras pruebas para trastornos metabólicos específicos. Los antecedentes de regresiones atípicas (más tarde de 2 años de edad, regresión motora o regresiones múltiples), antecedentes familiares de muerte en la primera infancia o trastornos metabólicos diagnosticados, y características físicas, como hipotonía o debilidad significativa, discapacidad visual y auditiva, y características dismórficas, sugerirían consulta con un especialista para guiar la evaluación de los trastornos metabólicos o mitocondriales. Los niños que presenten retraso motor deben ser evaluados con pruebas de creatina quinasa y TSH. Aunque los trastornos metabólicos son causas poco frecuentes de TEA, el impacto potencial es alto porque el tratamiento puede estar disponible y el patrón de herencia puede ser conocido. No hay evidencia en este momento para las pruebas rutinarias de cabello, sangre u orina para toxinas ambientales o metales pesados fuera de la detección de laboratorio para la exposición al plomo. EEG: Los niños con TEA tienen un mayor riesgo de convulsiones, y las anomalías del EEG son comunes en ausencia de convulsiones clínicas. Sin embargo, no se recomienda EEG como una evaluación de referencia de rutina en ausencia de preocupación clínica sobre convulsiones, regresión atípica u otros síntomas neurológicos en antecedentes o exámenes que sugieran un EEG. En cambio, si existe pérdida tardía o atípica del lenguaje, como podría observarse en estado eléctrico epiléptico de sueño con pérdida de lenguaje, debe evaluarse con un EEG durante la noche. Los médicos de atención primaria deben discutir el aumento del riesgo y los signos y síntomas de las convulsiones con las familias de los niños diagnosticados con TEA, mantener un alto índice de sospecha clínica de convulsiones, y derivar con un neurólogo pediátrico ante regresión atípica o la posibilidad de convulsiones. Neurobiología La tasa de TEA en los hermanos es mucho mayor que la tasa en la población general, con una concordancia del 98% en gemelos monocigóticos, del 53% al 67% en gemelos dicigoticos, y estimaciones de heredabilidad de 64% a 91%. Los hermanos también pueden tener riesgo de síntomas relacionados con TEA que no cumplen con los criterios formales y han sido descritos como “fenotipo ampliado del autismo” El riesgo de TEA también aumenta en los hijos de los padres de edad avanzada y de las madres mayores. El aumento de la edad materna y paterna se asocia independientemente con el riesgo de TEA, y también parece producirse un efecto conjunto. Se han identificado variantes de gran efecto que parecen estar asociadas causalmente con los TEA, incluidos los CNV, que son eliminaciones o duplicaciones mayores a 1000 bp en tamaño. Estas variantes raras pueden surgir de novo o ser heredadas como mutaciones autosómicas dominantes, autosómicas recesivas o ligadas al X. Los investigadores han establecido que, aunque las variantes raras son colectivamente comunes, ninguna variante individual representa más del 1% de los casos de TEA. Es importante tener en cuenta que no se ha identificado ninguna mutación específica que sea exclusiva de los TEA; existe una superposición genética sustancial entre el TEA y otros trastornos del neurodesarrollo, incluyendo discapacidad intelectual, epilepsia y esquizofrenia. Genes, Exposiciones Ambientales y TEA Los posibles factores ambientales que pueden estar relacionados con el aumento de la prevalencia no están claramente demostrados. Influencias prenatales como exposición en el embarazo a valproato y la talidomida, intervalos cortos entre embarazos, la gestación múltiple, la obesidad materna, el sangrado gestacional, la diabetes gestacional, la edad parental avanzada y las infecciones (por ejemplo, rubéola y citomegalovirus), pueden estar asociadas con un mayor riesgo de TEA. Los factores perinatales, como el nacimiento prematuro, el bajo peso al nacer, la restricción del crecimiento fetal (es decir, pequeño para la edad gestacional), la hipoxia intraparto y la encefalopatía neonatal, se asocian con un mayor riesgo de TEA. La investigación sobre exposiciones ambientales puede ser de gran importancia. Es prudente limitar la exposición de niños y mujeres embarazadas a neurotoxicos conocidos. Vacunas La literatura científica no apoya una asociación de la vacunación como un factor ambiental que aumente el riesgo de TEA. Los niños con TEA deben vacunarse de acuerdo con el calendario recomendado. Los estudios epidemiológicos no demuestran ninguna asociación de la vacuna contra el sarampión, las paperas y la rubéola, la exposición al mercurio por vacunas que contienen timerosal, el aluminio en las vacunas o el aumento del nivel de exposición inmunológica atribuible a un mayor número de vacunas (ya sea dado en 1 momento o acumulativamente) con TEA. Hay evidencia abrumadora acerca de la seguridad de las vacunas. La comunicación de información sobre la seguridad de las vacunas es un componente crítico de la práctica pediátrica. Estructura cerebral y TEA Se reportan anomalías cerebrales del desarrollo en el neocórtex cerebral; estructuras del sistema límbico, incluyendo la formación del hipocampo y la amígdala; ganglios basales; tálamo; tronco encefálico; y cerebelo. Estas incluyen displasia, neurogénesis alterada y migración neuronal anormal. La gran mayoría de las anomalías descritas se originan durante el desarrollo cerebral prenatal. Una disminución del número de células de Purkinje en el cerebelo es 1 de los hallazgos neuropatológicos notificados más consistentemente asociados con TEA. Aunque inicialmente se pensó que era de inicio prenatal, la evidencia ahora indica que este fenómeno es más probable que sea un proceso adquirido que ocurre postnatalmente, potencialmente relacionado con convulsiones, medicamentos y/o isquemia cerca del momento de la muerte o factores distintos del TEA. No hay hallazgos uniforme en la neuropatologia de las personas con TEA. Estudios sugieren que los niños diagnosticados más tarde con TEA pueden tener una circunferencia media o inferior a la media de la cabeza al nacer, con un aceleramiento en el crecimiento cefálico antes de los 2 años. Este rápido crecimiento cerebral conduce a circunferencias de la cabeza significativamente por encima de la media y volúmenes cerebrales de RMN en los niños pequeños, seguido de una meseta en el crecimiento cerebral, con volúmenes cerebrales en la adolescencia y la edad adulta similares a los de los controles. Casi el 16% de los niños pequeños con TEA tienen una circunferencia de la cabeza mayor que el percentil 97. Patrones de neuroimagen asociados con TEA Aunque hay hallazgos contradictorios, Estudios volumétricos de RMN estructurales sugieren que los niños pequeños con TEA difieren de los controles en el volumen total del cerebro, el volumen cortical de materia gris y blanca (particularmente frontal, temporal y corteza cingulado), el volumen de líquido cefalorraquídeo extraaxial y el volumen de amígdala. Estudios de tensor de difusión mostraron alteraciones en sustancia blanca a los 6 meses de edad en lactantes que luego fueron diagnosticados como TEA. Los estudios de RMN funcional han demostrado en áreas del procesamiento visual, función ejecutiva, lenguaje y habilidades básicas y complejas de procesamiento social. Pruebas electrofisiológicas y medición de seguimiento ocular Demuestran diferencias en el procesamiento auditivo (incluido el procesamiento del lenguaje), procesamiento visual (incluido el procesamiento facial), respuesta somatosensorial, integración multisensorial, atención selectiva, memoria de reconocimiento y conectividad neuronal en personas con TEA. Se ha utilizado test de seguimiento ocular para determinar si los bebés que son hermanos menores de niños con TEA y, por lo tanto, con un mayor riesgo de TEA muestran diferencias en la fijación en las caras. La evidencia preliminar sugiere que los bebés diagnosticados más tarde con TEA muestran una disminución en la fijación de la mirada desde los 2 hasta los 6 meses de edad. Aunque algunos estudios han intentado diferenciar a las personas con y sin TEA sobre la base de diferencias en los perfiles de laboratorio de serotonina plaquetaria, melatonina plasmática, sulfato de melatonina en la orina, estado de redox, inclusiones de trofoblasto placentario, y la función inmune, actualmente no se han aprobado pruebas de laboratorio de diagnóstico para TEA. Hasta la fecha, ninguno de estos biomarcadores potenciales bajo estudio tiene suficiente evidencia para ser recomendado.IntervencionesLas familias deben participar en la selección de los enfoques de intervención y seguir participando en las decisiones educativas y terapéuticas posteriores. En esta sección se describen las intervenciones terapeuticas, educativas, alternativas y farmacológicas. Los objetivos del tratamiento de los niños con TEA son:

1. minimizar los déficit básicos (comunicación e interacción social y comportamientos e intereses restringidos o repetitivos) y las deficiencias asociadas;

2. maximizar la independencia funcional facilitando el aprendizaje y la adquisición de habilidades adaptativas; y

3. eliminar, minimizar o prevenir comportamientos problemáticos que puedan interferir con las habilidades funcionales.

Los tratamientos deben ser individualizados, apropiados para el desarrollo e intensivos, con datos que permitan evaluar y ajustar las intervenciones. Éstas se proporcionan a través de prácticas educativas, terapias de desarrollo e intervenciones conductuales. Las estrategias de tratamiento pueden variar según la edad y las fortalezas y debilidades del niño. Por ejemplo, la intervención para un niño pequeño con un diagnóstico reciente de TEA puede incluir enfoques conductuales y de desarrollo y, a medida que avanza, la participación en un programa preescolar especializado o típico. Para los niños mayores, es más probable que la intervención ocurra en entornos educativos, con la integración de terapias conductuales y de desarrollo para promover el desarrollo de habilidades. Además de la variaciones por edad, las intervenciones difieren en el enfoque teórico y el alcance (por ejemplo, enfocados y dirigidos o integrales), los entornos y/o la modalidad de entrega (por ejemplo, individual versus grupal, realizados por un profesional versus un padre capacitado, en la escuela o en domicilio), y los objetivos de intervención. Las familias deben participar en la selección de los enfoques de intervención y seguir participando en las decisiones educativas y terapéuticas posteriores. Se han descripto 2 categorías de intervenciones basadas en evidencia, el modelo de tratamiento integral (CTM) e intervenciones puntuales. Estas intervenciones pueden ser proporcionadas en diferentes entornos (por ejemplo, el hogar, el aula, el entorno naturalista o la comunidad), por diferentes proveedores (por ejemplo, especialista en desarrollo, terapeuta conductual, educador o padre capacitado), individualmente o en entornos grupales, y mediante el uso de un plan de estudios o guía establecido.

• Los tratamientos integrales utilizan un marco conceptual central para abordar una amplia gama de síntomas y están diseñados para abordar habilidades o síntomas específicos. Estos programas deben ser replicables, intensos y diseñados para abordar múltiples objetivos terapéuticos durante un período de tiempo. La prestación de servicios puede ocurrir en entornos individuales de instrucción o clase (especializados o inclusivos), debe incluir a los padres, y puede implicar la intervención asistida por tecnología.En estos programas integrales pueden aplicarse Análisis de comportamiento (ABA), enfoques relacionales y/o enfoques naturalistas. Ejemplos incluyen intervención conductual intensiva temprana, tratamiento y educación de niños autistas y relacionados con la comunicación (TEACCH), y el modelo de Early Start Denver Focused (ESDM).

• Las prácticas de intervención puntual están diseñadas para abordar ciertas habilidades, como aumentar la comunicación social o aprender una tarea específica, y se indican durante un corto período de tiempo. Estas prácticas pueden ser conductuales, de desarrollo y/o educativas. Estas intervenciones son proporcionadas en un entorno estructurado por un adulto, en entornos naturalistas con compañeros, o como componente de un enfoque más integral.

Enfoques para la intervenciónABA/ TCCLa mayoría de los modelos de tratamiento basados en la evidencia se basan en los principios de la ABA. ABA se ha definido como “el proceso de aplicación sistemática de intervenciones basadas en los principios de la teoría del aprendizaje para mejorar los comportamientos socialmente significativos, y para demostrar que las intervenciones empleadas son responsables de la mejora del comportamiento”. El uso de métodos ABA para tratar los síntomas de los TEA sugiere que los comportamientos exhibidos pueden ser alterados mediante programación reforzando las habilidades relacionadas con la comunicación y otras habilidades de adquisición. Así, los tratamientos ABA pueden apuntar al desarrollo de nuevas habilidades (por ejemplo, compromiso social) y/o minimizar comportamientos (por ejemplo, agresión) que pueden interferir con el progreso de un niño. Las intervenciones de ABA varían desde enfoques altamente estructurados dirigidos por adultos (por ejemplo, entrenamiento o instrucción de ensayo discreto, aplicaciones de comportamiento verbal y otros) hasta intervenciones en entornos naturales que pueden ser dirigidas e implementadas en el contexto de actividades lúdicas o rutinas y actividades diarias y se modifican sobre la base del desarrollo de habilidades del niño (por ejemplo, capacitación de respuesta pivotal (PRT), capacitación de imitación recíproca y otros). Los programas ABA suelen ser diseñados y supervisados por profesionales certificados en análisis de comportamiento. Un enfoque integral de ABA para los niños más pequeños, también conocido como intervención conductual intensiva temprana, está respaldado por algunos ensayos controlados (RCT). Cuando sólo se consideran los RCT, pocas intervenciones tienen pruebas suficientes para ser aprobadas ya sea para niños menores de 12 años o para adolescentes. Se encontró que los niños menores de 12 años que recibían más horas por semana de ABA eran más propensos a alcanzar los objetivos individualizados identificados en sus programas. En estudios retrospectivos, una terapia ABA más intensa se asoció con el logro de resultados óptimos de desarrollo. Dada la heterogeneidad de los TEA, las necesidades de servicio de niños, jóvenes y adultos deben ser individualizadas mediante el uso de los datos clínicos disponibles. En algunos casos, se necesita una intervención conductual para abordar comportamientos graves agudos que deben tener prioridad, por ejemplo, debido a problemas de seguridad. Terapias del desarrollo– Intervenciones enfocadas La intervención para niños pequeños también puede derivarse de la teoría del desarrollo, que se centra en la relación entre el nivel de respuesta del cuidador y el desarrollo de la comunicación social del niño. A través de la interacción con los demás, los niños aprenden a comunicarse y regular las emociones y establecer una base para el pensamiento cada vez más complejo y la interacción social. Por lo tanto, los modelos de desarrollo diseñados para promover el desarrollo social en niños con TEA se centran en la relación entre el niño con TEA y su cuidador a través del entrenamiento para ayudar a aumentar la capacidad de respuesta al adulto (es decir, el intervencionista o padre o cuidador) imitando, expandiendo o uniéndose a actividades de juego iniciadas por niños. Este enfoque puede abordar los síntomas fundamentales del TEA, como la atención conjunta, la imitación y el compromiso social afectivo. Los modelos de desarrollo para la intervención se centran en enseñar a los adultos a participar en estrategias interactivas no directivas para fomentar la interacción y el desarrollo de la comunicación en el contexto del juego. Uno de estos enfoques se conoce como DIR Floortime). En 1 RCT comparando el entrenamiento de los padres utilizando este enfoque (N -112) en niños de 2 a 5 años, los padres fueron menos directivas, y sus hijos fueron calificados como más sensibles socialmente, aunque los puntajes de CI y lenguaje no fueron diferentes entre grupos, y la mitad de los niños en el grupo de control mejoraron en sus calificaciones afectivas. La Intervención Conductual naturalista Las intervenciones conductuales de desarrollo naturalista (NDBI) incorporan elementos de ABA y de las terapias relacionales en el contexto de actividades sociales naturales. Usan ejemplos de enseñanza iniciados por niños, oportunidades naturales para el aprendizaje, e interacciones dentro de las rutinas de juego. A si mismo, implementan enfoques basados en ABA para abordar objetivos medibles. El enfoque NDBI más ampliamente estudiado es el ESDM (modelo Denver). En un estudio, la edad temprana de inicio de la terapia y más horas de terapia total se asociaron con un mejor resultado de la intervención Enfoques combinados Los factores comunes en los enfoques combinados de desarrollo y comportamiento incluyen el uso de principios de ABA para reforzar el desarrollo de habilidades; un enfoque sistemático con un manual para utilizar la intervención de manera estándarizada; objetivos de tratamiento individualizados para el niño y medios para medir el progreso; enseñanza, imitación y modelado iniciados por los niños; y la inspiración de los adultos que se desvanece con el tiempo para promover la independencia. Terapias mediadas por padres Incluir a los padres en el proceso de intervención es de vital importancia. Cada vez más evidencias revelan que las intervenciones impartidas por padres capacitados u otros cuidadores pueden ser una parte importante de un programa terapéutico. Estas capacitaciones se dividen en 2 categorías:

• Las intervenciones de apoyo a los padres, que están centradas en el conocimiento y proporcionan beneficios indirectos al niño, incluyen la coordinación de la atención y la psicoeducación.

• Las intervenciones mediadas por los padres, que se centran en la técnica y proporcionan beneficios directos al niño, pueden apuntar a los síntomas básicos del TEA u otros comportamientos o habilidades y pueden basarse en enfoques de aba en entornos naturales.

Las sesiones de capacitación para cuidadores pueden realizarse en el hogar, clínica, escuela u otros entornos comunitarios o remotamente por telemedicina. Un estudio que involucró a 86 niños pequeños y sus cuidadores demostró que 10 semanas de capacitación práctica de los padres en atención conjunta, juego simbólico, compromiso y regulación (un NDBI) fue superior a una intervención psicoeducativa sólo para padres para aumentar el compromiso articular. Intervenciones educativasModelos basados en el aula Se espera que los niños en edad escolar sean educados en un aula. Educar a los estudiantes con TEA en un ambiente menos controlado requiere desarrollar un programa individualizado para cumplir con diferentes metas. Esto es lo que forma el Proyecto Pedagogico Individualizado (PPI) y los objetivos son establecidos por la familia, el estudiante y el equipo escolar. Algunos estudiantes que no califican para un PPI por criterios educativos pueden recibir apoyo con adaptaciones. Muchos estudiantes con TEA son educados en aulas inclusivas con apoyos. Otros niños en edad escolar y jóvenes se benefician de enfoques terapéuticos específicos. Ejemplos de modelos basados en el aula incluyen Experiencias de Aprendizaje y Programas Alternativos para Preescolares y sus Padres (LEAP) y TEACCH.

• LEAP combina los principios de aba con técnicas de enseñanza de educación especial y general para los alumnos de primaria en entornos inclusivos para la enseñanza de la interacción social. Un estudio de 294 niños en edad preescolar reveló que LEAP estaba asociado con la mejora en la socialización, la cognición, el lenguaje y el comportamiento método de tratamiento habitual.

• El enfoque TEACCH para la adquisición de habilidades incluye el desarrollo curricular basado en la evaluación y un énfasis en la estructura, incluida la organización predecible de las actividades y el uso de horarios visuales, la organización del entorno físico para optimizar el aprendizaje y evitar la frustración (por ejemplo, minimizando las distracciones y/o la desregulación sensorial), y la adaptación y organización de los materiales y la organización para promover la independencia de las direcciones o mensajes de los adultos. La instrucción se organiza de manera predecible y utiliza horarios visuales con promoción de la independencia en las actividades planeadas en la instrucción.

Una comparación de los efectos de las aulas LEAP y TEACCH con las de las clases de educación especial estándar reveló que estas intervenciones pueden ser útiles para todos los estudiantes, no solo para los que tienen discapacidad. TEACCH se asoció con una mejoría en la gravedad del TEA para los estudiantes que tenían mayores retrasos cognitivos. La educación en entornos menos restrictivos Los estudiantes tienen derecho a una educación pública gratuita y apropiada. Los programas educativos para niños en edad escolar con TEA deben promover el desarrollo del idioma, académico, adaptativo y de habilidades sociales y prepararlos para la educación postsecundaria o el empleo. La mayoría de los estudiantes con TEA requerirán cierta individualización de su educación bajo la guía de un PPI determinado por el equipo multidisciplinario de la escuela en conjunto con la familia. Otros pueden recibir adaptaciones y/o modificaciones ambientales. Los PPI deben individualizarse según las necesidades individuales de los estudiantes. La mayoría de los jóvenes con TEA probablemente requerirán intervención académica debido a dificultades de aprendizaje coexistentes, desafíos en las funciones ejecutivas, TDAH, déficits de procesamiento motor, los efectos de sus diferencias de lenguaje pragmático en la lectura y la escritura, y /o desafíos en la comprensión del lenguaje. Sin embargo, pasar más del 75% de su tiempo en un entorno educativo inclusivo por sí solo no fue suficiente en jóvenes en edad de transición para aumentar las tasas de asistencia a la universidad, graduación de la escuela secundaria o calificaciones funcionales. Se necesitan mas estudios para determinar cual es la mejor forma de apoyar a los estudiantes con TEA en el entorno del aula común. Introducción de habilidades sociales Los déficit de habilidades sociales pueden presentarse de manera diferente dependiendo de las habilidades del lenguaje, el nivel de desarrollo y la edad. Algunos ejemplos de déficit de habilidades sociales son los siguientes:

• desafíos para comenzar, mantener y finalizar interacciones sociales;

• dificultad para atender, comprender y usar señales sociales no verbales y verbales, como contacto visual, expresiones faciales y gestos;

• dificultad para entender las reglas sociales “no escritas” del medio ambiente

• no entender la perspectiva de los demás

• luchar con la negociación, el compromiso y la resolución de conflictos

• problemas con el juego interactivo o la participación en actividades de ocio.

Reforzar la interacción social es fundamental para el éxito de los enfoques de ABA, desarrollo y NDBI basados en evidencia. Aunque las familias identifican la necesidad de abordar el desarrollo de las habilidades sociales en entornos fuera de la escuela, el éxito de este tipo de intervenciones es variable. Las intervenciones pueden dividirse en mediadas por adultos (desarrollo de habilidades con el niño individual), mediadas por pares (desarrollo de habilidades con el niño y típicamente compañeros de clase en desarrollo) y enfoques mixtos. Un método popular utiliza historias sociales para ayudar a un niño a definir el contexto social de una situación anticipada o experimentada, ponerlo en perspectiva y luego desarrollar declaraciones sobre cómo hace que el niño se sienta y sobre qué hacer en respuesta al evento y los sentimientos. Esta estrategia de ensayo entrenada puede incluirse dentro de otros enfoques programáticos. Una revisión sistemática de terapias de habilidades sociales para niños de 6 a 21 años reveló que las intervenciones mejoraron la competencia social y la calidad de la amistad, pero no dieron lugar a diferencias en el reconocimiento emocional y la comunicación social. La generalización de las habilidades a otros entornos fue inconsistente. Se han desarrollado intervenciones de habilidades sociales para su implementación en los entornos naturales que incluyen a compañeros y pares, como el salón de clases y el patio de recreo. Estas intervenciones demuestran una mejor conexión y un aislamiento sociales reducido y proporcionan evidencia para apoyar el uso de estas intervenciones en escuelas y ámbitos naturales como clubes, etc. Una terapia con evidencia científica diseñado para la administración grupal es el Programa para la Educación y el Enriquecimiento de Habilidades Relacionales (PEERS). Este enfoque puede mejorar tanto el funcionamiento social reportado por el maestro como la cognición social reportada por los adolescentes. También ha demostrado efectos en las habilidades sociales en adultos jóvenes con TEA. Se debe aconsejar a las familias que incluyan el desarrollo de habilidades sociales con metas e intervenciones discretas en el PPI o plan educativo, para promover la interacción social en el medio natural y en el contexto de otras terapias. Estas habilidades incluyen: promover la conversación y la comunicación no verbal, contacto visual, dirigir expresiones faciales y usar gestos apropiados, entre otros. Otras intervenciones terapéuticasIntervenciones del habla y del lenguaje Los trastornos en el lenguaje son una preocupación temprana para muchos niños que más tarde son diagnosticados con TEA. Los síntomas de comunicación incluidos en los criterios DSM-5 reflejan los déficit básicos en la comunicación social tales como:

• el fracaso de la comunicación reciproca,

• los déficits en la comunicación no verbal (como la mirada y el uso de gestos),

• dificultad para ajustar el comportamiento para adaptarse al contexto social,

• comportamientos restringidos y repetitivos que conducen a vocalización, ecolalia

• preocupación por temas restringidos de interés.

Todos los niños con TEA deben tener una evaluación formal del habla y el lenguaje. La terapia del habla y el lenguaje es la intervención más comúnmente identificada que se proporciona a los niños con TEA. Las estrategias utilizadas por los patólogos del lenguaje incluyen el refuerzo de los sonidos del habla y los actos comunicativos, la imitación de los sonidos que hace el niño, y la imitación exagerada y el tempo lento. La literatura ofrece mayor evidencia para los enfoques con niños preverbales con PROMPT, desvanecimieto y el refuerzo de sus propios intentos de comunicación. La intervención en entornos naturalistas y la participación de los cuidadores pueden ayudar a reforzar el inicio de la comunicación y el uso funcional de sonidos, gestos y palabras. Una minoría significativa (hasta un 30%) de las personas con TEA en última instancia no adquieren el habla verbal. El inicio tardío del habla puede asociarse a discapacidades intelectual o trastornos del lenguaje coexistentes, como la apraxia del habla en la infancia. Aunque el uso de frases habladas comunicativas antes de los 4 años de edad se considera un buen signo de pronóstico para el desarrollo del lenguaje en los jóvenes con TEA, la aparición del discurso de frases puede ocurrir al menos a los 10 años de edad, especialmente en niños con habilidades no verbales preservadas y evidencia de compromiso social. Cuando los niños no hablan espontáneamente, se puede introducir comunicación aumentativa y alternativa (SAAC). Algunos ejemplos de estrategias de SAAC son el lenguaje de señas, el sistema de comunicación de intercambio de imágenes y los dispositivos generadores de voz. El uso de SAAC puede ayudar a promover la interacción social y la comprensión del propósito de la comunicación y no retrasa el inicio de la voz. De hecho, puede mejorar la aparición de palabras habladas emparejando la comunicación no verbal y verbal. El sistema de comunicación de intercambio de imágenes (PECS) se utiliza para crear comunicación a través de la identificación e intercambio de imágenes como comunicación. Con la capacitación, las imágenes se pueden secuenciar para construir frases sobre tiras de imagen. El uso de dispositivos y programas generadores de voz que utilizan SAAC en tabletas digitales también está aumentando. Estos dispositivos proporcionan retroalimentación acústica al niño, y las tabletas de pantalla táctil son relativamente baratas y portátiles. A menudo se pide a los proveedores médicos que justifiquen la compra de tabletas de pantalla táctil o dispositivos SAAC. Sin embargo, no se puede suponer que el uso de SAAC por sí solo conduzca a una comunicación oral funcional sin un plan terapéutico. Los niños y jóvenes con TEA a menudo tienen déficits en lenguaje pragmático que pueden afectar la interacción social con adultos y compañeros y el rendimiento académico a medida que se requiere un lenguaje más complejo para la comprensión de la lectura y el análisis de la información. Además, la interpretación literal del lenguaje y la dificultad para entender la intención de otras personas conduce a desafíos de comportamiento y afecta el éxito en la escuela, las actividades de ocio y el empleo. Por ello, es importante evaluar en los estudiantes escolares verbales el lenguaje pragmático. Terapias Motoras Los niños con TEA pueden tener un tono muscular bajo o un trastorno de coordinación. Aunque las edades para sentarse y caminar no difieren entre los niños con TEA y los niños con desarrollo típico, las habilidades motoras finas y gruesas pueden retrasarse en niños en edad preescolar con TEA. Los servicios de terapia ocupacional pueden estar indicados para promover las habilidades motoras y adaptativas finas, incluyendo el autocuidado, el uso de juguetes y la escritura a mano. Casi dos tercios de los niños en edad preescolar con TEA reciben servicios de terapia ocupacional. Caminar en puntas de pie es común entre los niños con TEA, así como en otros trastornos del desarrollo. La etiología no es clara, aunque se ha propuesto aversión sensorial y hábito o perseverancia. Las intervenciones para tratar esta forma de caminar pueden incluir estiramiento pasivo y/0 ortesis. Terapias de integración sensorial Los criterios DSM-5 ahora incluyen síntomas sensoriales en los criterios de diagnóstico para el TEA en reconocimiento del hecho de que las personas con TEA tienen desafíos sensoriales que pueden estar relacionados con comportamientos repetitivos y otros, exhibido por niños pequeños, como la selectividad de los alimentos, cubrir sus oídos ante ciertos sonidos, y el escrutinio visual de los aspectos de los objetos. Estos síntomas pueden ser una de las primeras diferencias que las familias identifican en el desarrollo de sus hijos. Las metas sensoriales pueden incluirse en los objetivos de tratamiento. A pesar de la creciente comprensión científica de la base neurobiológica de los síntomas sensoriales en individuos con TEA, las intervenciones sensoriales de uso común, incluyendo el cepillado de la piel, la estimulación propioceptiva mediante el uso de chalecos de peso, o la estimulación cinestésica (como el balanceo o el uso de asientos especializados, como una bola de terapia, para modular el nivel de excitación), todavía no tienen suficiente evidencia científica para justificar su uso . Este tipo de terapia requiere de un profesional capacitado, a menudo un terapeuta ocupacional, trabaje con un niño mediante el uso de actividades sensoriales y de juego para reforzar las respuestas adaptativas. El terapeuta explica los comportamientos y respuestas del niño a los cuidadores en términos sensoriales y les proporciona estrategias para disminuir el deterioro funcional y tolerar los desencadenantes ambientales. Los defensores de estas intervenciones afirman que la disfunción en la integración del aporte sensorial contribuye a las ineficiencias en el aprendizaje y a los desafíos conductuales y que los enfoques terapéuticos para la integración sensorial deben considerarse por separado de otras terapias. Gestión médica de las comorbilidades La presencia de otras condiciones médicas, tales como convulsiones, trastornos del sueño, trastornos gastrointestinales (GI), trastornos de la alimentación, obesidad, catatonia, y otros, tienen un efecto significativo en la salud y la calidad de vida de los niños y jóvenes con TEA y sus familias. ConvulsionesHay un mayor riesgo de TEA entre los niños y jóvenes con epilepsia y un mayor riesgo de convulsiones en las personas con TEA. El riesgo de TEA en los niños con epilepsia es del 6,3%, y 5 veces más en población con discapacidad intelectual co-ocurrente. La tasa de convulsiones entre las personas con TEA se ha informado que oscila entre el 7% y el 23%. Los factores de riesgo para el aumento de la probabilidad de convulsiones incluyen discapacidad intelectual, sexo femenino y menor edad gestacional. Los trastornos genéticos específicos asociados con el TEA, como la esclerosis tuberosa, también pueden contribuir a riesgo de convulsiones en la primera infancia. El inicio se distribuye bimodalmente, con la mayoría de las primeras convulsiones que ocurren en la primera infancia y en la adolescencia; El 20% de las primeras convulsiones ocurren en adultos con TEA. Los niños con TEA y las convulsiones tienden a tener más problemas de comportamiento, independientemente de las habilidades cognitivas. El EEG de rutina no se recomiendan para pacientes asintomáticos. Se debe considerar un EEG durante la noche cuando la historia clínica sugiera convulsiones y regresión atípica. La respuesta a la terapia antiepiléptica convencional varía mucho, con algunos informes que sugieren un mayor riesgo de epilepsia resistente al tratamiento en individuos con inicio temprano de convulsiones y retraso en el desarrollo. Síntomas gastrointestinalesSíntomas GI, como el dolor abdominal, el estreñimiento, la diarrea, el reflujo gastroesofágico y los problemas de alimentación, se notifican con mayor frecuencia en niños y adolescentes con TEA que en aquellos con retraso del desarrollo o desarrollo típico. Un estudio prospectivo reveló diferencias a partir de los 6 a 18 meses de edad en los patrones de heces y comportamientos de alimentación en niños que más tarde fueron diagnosticados con TEA. Debido a los retrasos del lenguaje y la percepción sensorial atípica o el informe de dolor, las personas con TEA pueden ser menos propensas a reportar malestar gastrointestinal específico y puede presentarse con agitación, trastorno del sueño u otros síntomas conductuales en lugar de malestar gastrointestinal. Características que podrían causar los síntomas gastrointestinales en TEA incluyen resistencia al cambio (alimentación y estreñimiento), comorbilidad ansiedad (dolor, alimentación y trastornos de la motilidad), y alteración de la percepción sensorial (dolor, alimentación y estreñimiento). En la actualidad, no hay evidencia de una asociación de TEA con enfermedad celíaca, disfunción inmune específica, o trastornos de la motilidad (por ejemplo, reflujo gastroesofágico) en niños con TEA. Se esta investigando si existen diferencias en la función inmunológica, la motilidad o el microbioma en individuos con TEA. La alimentación selectiva es común en niños con TEA. Una dieta limitada puede influir en los síntomas gastrointestinales, como el estreñimiento alterar la microbiota intestinal. Los trastornos gastrointestinales deben considerarse en pacientes con TEA si presentan síntomas como agitación, rechazo de alimentos o trastornos del sueño. Se pueden usar enfoques conductuales para el estreñimiento y la encopresis Trastornos de la alimentaciónHasta tres cuartas partes de los niños con TEA tienen problemas relacionados con la alimentación, incluida la selectividad alimentaria basada en la textura, el color o la temperatura; rituales en torno a la presentación de los alimentos; y el consumo compulsivo de ciertos alimentos. Otras dificultades pueden incluir negativa a tragar , emesis, pica (comer objetos no alimentarios) y rumiación. A la edad de 16 meses, se observa que los niños que más tarde son diagnosticados con TEA son más selectivos en sus patrones de alimentación que otros niños pequeños. Los problemas relacionados con el comportamiento de la hora de la comida y la elección de alimentos a menudo persisten en la adolescencia. La frecuencia de los desafíos de alimentación en niños y jóvenes con TEA puede estar relacionada con los síntomas principales de comportamiento restrictivo y repetitivo y las diferencias en la percepción sensorial relacionadas con el olfato, el sabor y la textura. El malestar o dolor puede llevar a dificultades de alimentacion, por lo que la evaluación inicial debe incluir la consideración del reflujo gastroesofágico, el dolor dental, las alergias alimentarias, la intolerancia a la lactosa y el estreñimiento significativo. Si se observan problemas orales, se indica la evaluación del habla o de la terapia ocupacional. Debido a que los problemas de alimentación son tan comunes entre los niños con TEA, se debe obtener un historial dietético en las visitas de supervisión de la salud. Las necesidades fisiológicas de macronutrientes y micronutrientes son las mismas para los niños con TEA que para otros niños. Si los suplementos se utilizan para corregir la ingesta deficiente de vitamina D o calcio, es importante confirmar que la dosis es suficiente para la edad y el sexo del niño. La consulta con un dietista registrado puede ser útil para poder guiar a las familias con respecto a la suficiencia nutricional de su hijo. El médico puede aconsejar a las familias sobre cómo ofrecer a los niños comidas y refrigerios de rutina, desalentar la merienda a lo largo del día, promover la autoalimentación y usar enfoques conductuales básicos para fomentar la estructura de la hora de comer y la previsibilidad con una distracción mínima. A los niños con TEA se les deben ofrecer nuevos alimentos varias veces para familiarizarse con ellos. Es probable que los problemas de alimentación que afectan la nutrición o la función familiar necesiten el apoyo de profesionales con experiencia en el manejo del comportamiento y/o terapias oral-motoras (terapia del habla o ocupacional). Obesidad Los niños y jóvenes con TEA tienen un mayor riesgo de sobrepeso y obesidad que los de la población general. Las personas con TEA tienen menos oportunidades y tal vez menos interés por el ocio activo o los deportes organizados, tienen patrones de alimentación repetitivos que pueden incluir alimentos densos en energía, y son más propensos a ser medicamentos recetados, como neurolépticos atípicos (o medicamentos antipsicóticos) y anticonvulsivos, que a menudo contribuyen a la ganancia excesiva de peso. Los trastornos del sueño pueden predisponerlos aún más a la obesidad. Salud Dental La dificultad para cooperar con la higiene y la atención profesional son las barreras reportadas para el cuidado dental. Incluso cuando la cobertura del seguro está disponible, los niños con TEA tienen menos visitas para la atención de rutina. Hay datos limitados sobre la prevalencia de caries o enfermedad gingival en niños con TEA. Al igual que con otros niños se debe incluir atención a la higiene dental y al uso de flúor, si procede, desde una edad temprana. Las estrategias conductuales pueden ser útiles para prevenir la necesidad de atención dental bajo sedación. Pica Los niños y jóvenes con TEA pueden poner objetos no alimentarios en la boca. La pica se presenta en hasta una cuarta parte de los niños en edad preescolar con TEA y persiste en el tiempo en individuos con discapacidad intelectual. Los médicos deben ser conscientes de la persistencia de pica en niños y jóvenes con TEA debido al riesgo de ingestión tóxica, intoxicación por plomo, potencial de infección y el riesgo de ingestión mecánica que van desde baterías hasta clavos. La presencia de obstrucción y perforación gastrointestinal deben ser consideradas en niños con pica que tienen síntomas abdominales agudos. La deficiencia de hierro se asocia con pica en la población general. Se sugiere monitoreo de laboratorio de plomo sanguíneo y deficiencia de hierro en niños con pica en el contexto de la atención primaria. La intervención conductual incluye reforzar los comportamientos apropiados, garantizar la supervisión de los adultos y poner en marcha salvaguardias ambientales para la prevención. Problemas de sueño La alteración del sueño es común en individuos con TEA y puede estar asociada a una exacerbación diurna de los trastornos de conducta. Los problemas para iniciar y mantener el sueño se notifican en el 50% al 80% de los niños con TEA. Estas dificultades suelen persistir y casi la mitad de los adolescentes con TEA siguen teniendo síntomas de alteración del sueño. Los adolescentes son más propensos a tener una duración más corta del sueño, somnolencia diurna y retraso en el inicio del sueño en comparación con los niños más pequeños con TEA, que son más propensos a tener resistencia a la hora de acostarse, parasomnias, y despertar de la noche. Las causas de las alteraciones del sueño pueden incluir

• Alteraciones en el metabolismo de la melatonina y otros neurotransmisores críticos para dormir la falta de expectativas sociales

• Trastornos genéticos, como el síndrome de Smith-Magenis, que se asocian con interrupción del sueño.

• Causas medicas que pueden afectar al sueño y que no son exclusivas de los niños con TEA como el síndrome de las piernas inquietas, epilepsia, ansiedad, TDAH o trastornos del estado de ánimo.

• La causa más común tanto del inicio del sueño retrasado como de los despertares nocturnos son los conductuales.

Al igual que con otros niños, la evaluación del niño con TEA con retraso en el sueño, despertares nocturnos y/o despertares matutinos debe incluir antecedentes de enfermedades comorbilidades que podrían interrumpir el sueño, como reflujo gastroesofágico, convulsiones, asma, alergias, eczema o enuresis. Los ronquidos podrían sugerir apnea obstructiva del sueño. Los niños que juegan videojuegos o participan en otro tiempo de pantalla cerca de la hora de acostarse tienen más dificultades para dormirse. Una historia ambiental del hogar puede ayudar a determinar si el ruido del hogar, las horas de trabajo de los padres u otros factores pueden afectar el sueño. La rutina de acostarse y la respuesta al despertar nocturno deben revisarse para determinar los enfoques de comportamiento a considerar. Existe evidencia de la eficacia de la educación de los padres y las intervenciones conductuales para los niños con TEA y trastornos del sueño. La intervención conductual incluye establecer rutinas para acostarse y la necesidad de que el niño duerma en su propia cama. Esto puede ser difícil pero las estrategias de comportamiento son exitosas cuando se implementan consistentemente. Ningún medicamento está aprobado actualmente por la FDA para el tratamiento del insomnio en niños con o sin TEA. Cualquier medicamento elegido debe iniciarse en una dosis baja y monitoreado para efectos adversos. Algunos de los fármacos que se usan incluyen: Melatonina: El inicio del sueño puede ayudarse con melatonina en dosis de 1 a 6 mg y puede mantenerse con melatonina de acción prolongada. Efectos adversos son poco frecuentes, pero pueden incluir pesadillas. Agentes a-adrenérgicos (por ejemplo, clonidina) y antihistamínicos (por ejemplo,, difenhidramina) a menudo se prescriben para ayudar con el inicio del sueño o para abordar el despertar nocturno en los niños, pero la literatura proporciona poco apoyo para su uso. AccidentesLos accidentes durante episodios de huidas, incluidos los ahogamientos, son una de las principales causas de morbilidad y mortalidad en niños y jóvenes con discapacidades del desarrollo, incluidos los TEA. Los niños y jóvenes con TEA suelen tener menor conciencia sobre las convenciones sociales y las normas comunitarias, así como impulsividad e intereses restringidos que pueden atraerlos a peligros potenciales, como el agua y las carreteras concurridas. Deambular (también llamado fuga) los pone en riesgo de lesiones. En un estudio en 1218 familias casi la mitad de los niños con TEA entre las edades de 4 y 10 años habían intentado fugarse y en la mitad de los casos sus padres llamaron a la policía. De esos niños, aproximadamente dos tercios corrió el riesgo de sufrir lesiones relacionadas con automóviles y un tercio había tenido episodios de riesgo de ahogamiento. Los padres informaron que las razones más comunes para las fugas fueron disfrutar correr, intentos de llegar a un lugar deseado (como un parque), la búsqueda de un interés intenso (por ejemplo, el agua), y escapar de situaciones o eventos sensoriales que los hicieron ansiosos. Debido a que el riesgo de fuga aumenta con la gravedad del autismo, muchas de las personas con mayor riesgo tienen un lenguaje limitado y no pueden decirles a los socorristas sus nombres, direcciones o números de teléfono si se pierden. La policía puede interpretar la agresión causada por el miedo como un comportamiento combativo. La prevención es la intervención más importante para evitar las fugas. La supervisión constante y adecuada de los adultos es importante en todos los entornos. Es posible que las familias deban considerar colocar cerrojos, cerramientos, sistemas de alarma para la seguridad, así como los dispositivos GPS personales y las pulseras de identificación u otra identificación. Enseñar comportamientos comunitarios apropiados es fundamental para la prevención. Trastornos motores Los tics ocurren con frecuencia en niños con TEA. Distinguir los tics complejos de las estereotipias puede ser muy dificil. La Catatonia se añadió como una posible condición coexistente al TEA en el DSM-5. Trastornos de conducta Los síntomas conductuales comunes en TEA incluyen:

• hiperactividad o falta de atención;

• agresión;

• berrinches; y

• comportamientos autolesivos.

Estos comportamientos comúnmente interfieren con el funcionamiento en la escuela, en el hogar y en la comunidad y contribuyen sustancialmente a los desafíos que enfrentan las familias. Siempre ante la aparición de conductas inadecuadas se deben considerar fuentes físicas de malestar e intervención conductual Se estima que un 25% de los niños con TEA tienen comportamientos agresivos. La agresión se asoció con hiperactividad, menores habilidades cognitivas, problemas de sueño e internalización de comportamientos como la ansiedad. El análisis conductual funcional y la implementación de estrategias conductuales pueden ser un paso inicial importante en el manejo de estos síntomas. Se debe considerar el tratamiento farmacológico si no se identifica ninguna etiología médica y si el comportamiento está asociado con la irritabilidad, no responde a las intervenciones conductuales disponibles. Los comportamientos autolesivos se notifican en el 40% al 50% de las personas con TEA en algún momento a lo largo de la vida útil y ocurren con mayor frecuencia en personas que también tienen comportamientos agresivos y problemas de sueño. Los comportamientos autolesivos pueden ser repetitivos y autoestimulantes (como rascarse, pica o rumiación). Al igual que la agresión y otros comportamientos disruptivos, los comportamientos autolesivos pueden servir como comunicación para escapar de demandas o situaciones en las que el individuo no quiere estar. Es importante mencionar que hay algunos sindromes geneticos especificamente asociados con comportamientos autolesivos como el sindrome de Lesch-Nyhan Cornelia de Lange , syndrome X fragil , y syndrome de Smith-Magenis syndrome. Deficit de atención con o sin hiperactividad (TDAH)Aproximadamente la mitad de los niños y jóvenes con TEA también pueden cumplir con los criterios diagnósticos para TDAH. Sin embargo, es importante considerar el diagnóstico diferencial de falta de atención e hiperactividad en el contexto de la discapacidad del lenguaje y el enfoque perseverante que a menudo acompaña al TEA. Los niños con lenguaje retrasado pueden parecer más inatentos. Si se espera que realicen actividades (incluidas las tareas escolares) que no son capaces de entender o lograr, un niño con TEA puede presentar episodios de deambulación, que pueden interpretarse como falta de atención e hiperactividad. Las estrategias conductuales para tratar el déficit de atención deben incluir el refuerzo de los comportamientos en las tareas, desglosar las tareas en unidades que se pueden completar con éxito, descansos pautados para la actividad (a menudo incluidos en actividades sensoriales) y supervisión de adultos adecuada a las demandas. Los mismos medicamentos que se utilizan para los síntomas del TDAH en niños sin TEA se utilizan en dosis similares para niños con TEA. El monitoreo de rutina es importante porque los niños con TEA pueden tener un mayor riesgo de efectos adversos. Trastornos de ansiedadSe informa que entre el 40% y el 66% de los niños y adultos con TEA también tienen trastornos de ansiedad (con mayor frecuencia en niños sin discapacidad intelectual). Los síntomas pueden estar presentes en la primera infancia y manifestarse como desafíos conductuales, como la sobrerreactividad. Hay mucha evidencia para el uso de estrategias de TCC para el tratamiento de la ansiedad y en algunas personas son útiles actividades sensoriales. Otras personas pueden encontrar alivio de los síntomas con la introducción de rutina y estructura. Los medicamentos utilizados para la ansiedad en la población general pueden considerarse como parte de un plan de tratamiento general para niños y jóvenes con TEA Trastornos del estado de ánimo

• Los trastornos depresivos son más frecuentes entre los niños y adultos con TEA que en la población general. Las tasas reportadas de depresión coexistente en adultos y niños son muy variables, que oscilan entre el 12% y el 33%. Se informa que el riesgo de suicidio ocurre con más frecuencia en personas con TEA que en la población general. Los factores de riesgo incluyen bulliyng, problemas de comportamiento, raza o etnia minoritaria, sexo masculino, menor estatus socioeconómico y menor nivel de educación. Al igual que en los niños y jóvenes con desarrollo típico, la evaluación de la depresión y otros trastornos del estado de ánimo debe incluir antecedentes familiares, antecedentes de factores estresantes ambientales, el potencial de ingestión tóxica y evaluación de comorbilidades. Las intervenciones para la depresión incluyen terapia de apoyo, terapia cognitivo-conductual y medicamentos. Las recomendaciones de medicamentos se basan en datos de la población pediátrica general y el consenso de expertos.

• La co-ocurrencia de enfermedad bipolar y TEA en individuos con inteligencia típica oscila entre 6% a 21% y el diagnóstico de por vida de enfermedad bipolar en adultos con TEA es 9%

• Trastornos relacionados con TOC: Aunque los comportamientos restringidos y repetitivos son síntomas nucleares de TEA, algunas personas con TEA también pueden tener TOC coexistente. Las obsesiones son pensamientos, imágenes o impulsos recurrentes, no deseados y persistentes que causan angustia. Las compulsiones son comportamientos o pensamientos repetitivos con reglas rígidas realizadas para reducir la ansiedad. A diferencia de los comportamientos estereotípicos del TEA, las compulsiones generalmente siguen una obsesión, disminuyen la ansiedad, y no son deseadas por el individuo o percibidas como placenteras.

Los comportamientos repetitivos en general pueden ayudar a una persona con TEA a recuperar una sensación de previsibilidad. La ansiedad, las fobias y/o la depresión pueden coexistir con el TOC en los jóvenes con TEA. Los enfoques conductuales se recomiendan como la primera línea de tratamiento de los síntomas del TOC, dependiendo del lenguaje y el nivel cognitivo del paciente. La terapia cognitiva conductual, con o sin un inhibidor selectivo de la recaptacion de serotonina (IRSS), se consideran cómo el tratamiento más eficaz para los jóvenes con TOC. Fármacos y autismoNo hay medicación actual que corrija los síntomas sociales y de comunicación principales del TEA. Se requiere un diagnóstico preciso de la presencia de condiciones psiquiátricas coexistentes. El medicamento se utiliza para ayudar a controlar:

• comorbilidades (por ejemplo, TDAH, trastornos del estado de ánimo o trastornos de ansiedad);

• los comportamientos o síntomas problemáticos que causan impacto significativo (agresión, comportamiento autolesivo, trastornos del sueño, ansiedad, hiperactividad, impulsividad, falta de atención)

Los medicamentos sólo deben ser considerados después de:

• registro cuidadoso de cuándo comenzó el comportamiento y lo que parece exacerbarlo;

• una evaluación funcional del comportamiento: Considere si la conducta sirve como forma de comunicación de angustia o rechazo;

• considere la posibilidad de derivar a un terapeuta del comportamiento; y,

• buscar factores médicos que puedan causar o exacerbar comportamientos desafiantes (por ejemplo, reflujo gastroesofágico y fuentes agudas de dolor, como otitis media, lesiones dentales, fracturas y otros).

Incluir a la familia y el paciente en la toma de decisiones compartidas. Algunas líneas futuras en investigación implican medicamentos que modulan el metabolismo de neurotransmisores excitatorios (como glutamato y ácido g-aminobutírico), bloquean los receptores de acetilcolinesterasa y/o ácido nicotínico, y actúan como hormonas que promueven naturalmente la afiliación social (como la oxitocina y vasopresina). El uso de psicofarmacogenomica para identificar qué pacientes podrían genéticamente tener mayor probabilidad de beneficio o mayor riesgo de efectos adversos de medicamentos específicos es un área importante de investigación. Terapias integrativas, complementarias y alternativas A pesar de los avances en la comprensión de la neurobiología del TEA, muchas preguntas sobre por qué se produce TEA y la mejor manera de tratarlo permanecen sin respuesta. Las familias a menudo consideran intervenciones nutricionales y terapias no médicas para abordar los síntomas que las intervenciones convencionales no pueden resolver. Entre el 28% y el 74% de los niños con TEA reciben al menos una terapia complementaria. Ensayos adecuadamente diseñados han proporcionado evidencia para apoyar algunas intervenciones, como el suplemento de melatonina, y han desmentido otros, como la secretina. La mayoría, siguen sin estar probados. Las terapias complementarias, alternativas e integrativas utilizadas para el TEA agruparse en 3 áreas generales:

1. productos naturales incluidas hierbas, vitaminas, minerales, y probioticos;

2. terapias físicas y mentales (incluyendo yoga, quiropráctica, acupuntura, relajación progresiva e mindfullness); y,

3. otras terapias (incluyendo medicina tradicional y naturopatías).

La eliminación dietética de alimentos que contienen gluten y caseína a menudo se implementa en un intento de mejorar los síntomas centrales del TEA, sin antecedentes de alergia o celiaquía. Los ensayos clínicos hasta la fecha no han demostrado un efecto de tratamiento con dieta. Sin embargo, un subgrupo de niños con síntomas gastrointestinales podría beneficiarse de estas u otras intervenciones dietéticas. Los niños en esta dieta pueden requerir suplementos de calcio y vitamina D. Se recomienda el asesoramiento nutricional.

Suplementos dietéticos se dan a menudo a los niños que tienen alimentación restringida para compensar una dieta limitada. Sin embargo, muchos niños reciben vitaminas y minerales para tratar las anomalías bioquímicas propuestas que se han propuesto que son exclusivas de los TEA. Los suplementos dietéticos más populares incluyen vitamina D, vitamina B12, vitamina B6 con magnesio, ácidos grasos omega-3,y preparaciones multivitamínicos. En este momento, no existe evidencia concluyente de que las personas con TEA requieren una ingesta de nutrientes diferente a la recomendada en las ingestas de referencia dietética De los suplementos dietéticos en uso común, la melatonina se ha demostrado que es una intervención segura y eficaz para dormir en niños con TEA.

Diferentes intervenciones no biológicas han sido utilizadas para los síntomas del TEA: Ha habido pruebas contradictorias sobre el efecto de la musicoterapia, yoga, masaje, y terapia asistida por equinos sobre los síntomas del TEA en los niños, pero la evidencia no apoya estas terapias. Las pruebas hasta la fecha no apoyan el uso de la integración auditiva, danza terapia, terapia dramática y terapia quiropráctica. Diferentes intervenciones farmacológicas para fines no estándar también se prescriben a veces. Los ensayos clínicos no apoyan el uso de agentes antifúngicos, inmunoterapia o tratamiento de oxígeno hiperbárico, y hay mucha preocupación por la seguridad, además de la falta de datos de apoyo, advierte contra la terapia de quelación para niños con TEA.

Modificado de: Hyman SL, Levy SE, Myers SM, AAP Council on Children with Disabilities, Section on Developmental and Behavioral Pediatrics. (2020) Identification, Evaluation, and Management of Children With Autism Spectrum Disorder. Pediatrics 145(1):e20193447 Tabla 1: Pediatría integral: Los trastornos del espectro autista

Tabla 2: DSM-5: la nueva clasificación de los TEA. Por Rubén Palomo Seldas