Atrofia Muscular Espinal

Agosto es el Mes de Concientización sobre la Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad genética poco frecuente, que afecta principalmente a niños.

La AME es una enfermedad neuromuscular de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular y puede afectar actividades esenciales como hablar, respirar, caminar o tragar.

El movimiento muscular voluntario se produce gracias a la transmisión y recepción de señales que envían las neuronas motoras. Cuando hay interrupciones en estos impulsos nerviosos, se produce debilidad muscular y atrofia. En la AME existen defectos en el gen SMN1 (Survival Motor Neuron), el encargado de la fabricación de la proteína SMN, y al presentarse niveles insuficientes de esa proteína, las neuronas motoras dejan de funcionar con normalidad.

Tipos de AME

• AME tipo I (también denominada enfermedad de Werdnig-Hoffmann o AME de inicio infantil): se evidencia alrededor de los 6 meses de edad. Los niños afectados no pueden sentarse ni pararse. Se estima que, sin tratamiento, la esperanza de vida es muy limitada. Algunos síntomas son: disminución del tono muscular, espasmos, temblores, dificultad para respirar y otros.

• AME tipo II (también se la conoce como AME intermedia): los síntomas generalmente comienzan entre los 6 y los 18 meses de edad. Los niños pueden llegar a sentarse sin apoyo pero no logran pararse o caminar sin ayuda. La expectativa de vida es reducida pero, con tratamiento, pueden llegar a ser adolescentes o jóvenes adultos.

• AME tipo III (enfermedad de Kugelberg-Welander): aparecen entre los 2 y los 17 años de edad. Los niños pueden llegar a caminar pero, si no llevan adelante un tratamiento, muchos perderán su capacidad de hacerlo. Los síntomas incluyen marcha anormal, dificultad para correr y/o inconvenientes para subir escalones, entre otros

• AME tipo IV (Síndrome de Kennedy o AME Bulbo Espinal): aparece en varones durante su segunda o tercera década de vida. Se presenta de forma leve o moderada. En este caso, los músculos respiratorios y de la deglución no suelen estar afectados.

¿Qué causa la atrofia muscular espinal? La mayoría de los tipos de AME son causados por un cambio en el gen SMN1. Este gen es responsable de producir una proteína que las neuronas motoras necesitan para estar sanas y funcionar. Pero cuando falta parte del gen SMN1 o es anormal, no hay suficiente proteína para las neuronas motoras. Esto causa la muerte de las neuronas motoras. La mayoría de las personas tienen dos copias del gen SM1, una de cada progenitor. La AME normalmente solo ocurre cuando ambas copias tienen el cambio genético. Si solo una copia tiene el cambio, generalmente no hay ningún síntoma. Pero el gen podría transmitirse de padres a hijos. Algunos de los tipos menos comunes de AME pueden deberse a cambios en otros genes.

¿Cómo se diagnostica la atrofia muscular espinal?

• Examen físico

• Historia clínica, incluyendo antecedentes familiares

• Pruebas genéticas para verificar los cambios genéticos que causan la AME

• Se pueden realizar electromiografía y estudios de conducción nerviosa y una biopsia muscular, sobre todo si no se encuentran cambios genéticos

Los padres que tienen antecedentes familiares de AME pueden hacerse una prueba prenatal para verificar si su bebé tiene un cambio en el gen SMN1. En algunos sitios las pruebas genéticas de AME son parte de los exámenes de detección del recién nacido.

¿Cuáles son los tratamientos para la atrofia muscular espinal? No existe cura para la AME. Los tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Pueden incluir:

• Medicamentos para ayudar al cuerpo a producir más proteínas necesarias para las neuronas motoras

• Terapia genética para niños menores de 2 años

• Terapia física, ocupacional y de rehabilitación para ayudar a mejorar la postura y la movilidad de las articulaciones. Estas terapias también pueden mejorar el flujo sanguíneo y retrasar la debilidad y atrofia muscular. Algunas personas también pueden necesitar terapia por problemas para hablar, masticar y tragar

• Dispositivos de asistencia como soportes o aparatos ortopédicos, órtesis, sintetizadores de voz y sillas de ruedas para ayudar a las personas a ser más independientes

• Buena nutrición y una dieta equilibrada para ayudar a mantener el peso y la fuerza. Algunas personas pueden necesitar una sonda de alimentación para obtener la nutrición que necesitan

• Apoyo respiratorio para personas que tienen debilidad muscular en el cuello, la garganta y el pecho. El apoyo puede incluir dispositivos para ayudar con la respiración durante el día y prevenir la apnea del sueño durante la noche. Algunas personas pueden necesitar un ventilador.